三联征“MYH9综合症”_遗传性血小板减少症

骨髓报告显示,部分粒细胞内见到蓝色包涵体,血小板体积大,血小板减少,这三联征同时出现考虑“MYH9综合症”。这是一种常染色体遗传性疾病。可询问患者家族史,家系中是否也有人有血小板减少。通过基因测序可以确诊。突变位置不同,患者症状表现不一。突变在myh9基因头部者出血症状较重,尾部者出血少见。部分病例可有肾功能损害或听力,视力下降。苏州王兆钺教授研究比较多。他的研究生有一篇论文写得很仔细。基因突变所致的疾病只能对症处理,想要血小板升到正常比较困难。

遗传病?
遗传病?

遗传性血小板减少症有哪些特征呢?

1、出生后即出现血小板减少;
2、很长时间内血小板计数稳定,但可能受感染等因素的影响而波动;
3、密切的家族史:如父母、兄弟姐妹等有血小板减少史;
4、外周血涂片可见体积巨大或是体积减小的血小板;
5、对ITP常规治疗如肾上腺皮质激素、静脉注射大剂量免疫球蛋白等无反应。

如何进行检查诊断?

分子学检查对诊断很重要,通过相关的基因突变分析,结合患儿的临床表现,部分患儿可以做出明确的诊断。但是,由于引起一种疾病的基因突变有许多种,某些基因突变又能引起多种疾病,虽然基因突变筛查能检测出多种突变,但能确定诊断的并不常见,事实上,很多基因异常改变没有临床意义。

基因突变
基因突变

治疗:

1、遗传性血小板减少症的首要治疗是预防出血:避免应用任何损害血小板功能的药物,避免齿龈出血等。
2、许多遗传性血小板减少症没有或仅轻度出血,因此仅在有出血表现时,或是外科手术、侵入性操作、生育时需要医学干预。
3、出血的治疗:主要是血小板输注。
4、近年来,口服血小板生成素(TPO)受体激动剂为某些疾病类型提供了一个新的可能,如:MYH9相关的血小板减少症、WAS等,起到止血作用。
5、造血干细胞移植能够恢复正常巨核细胞的功能,到达治愈的目的。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

提示:ITP6病友网站内任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断!

作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)

链接:https://www.itp6.com/11808.html

文章版权归作者所有,未经允许请勿转载。

(0)
打赏 微信扫一扫 微信扫一扫 支付宝扫一扫 支付宝扫一扫
上一篇 2023年1月29日 上午10:48
下一篇 2023年1月29日 下午2:12

相关推荐

  • 免疫性血小板减少,记录一下从一月份到现在的经历

    我是大学生,今年一月份放寒假的时候检查出来的血小板是8,其实早在17年,我就查过一次血常规当时是五十多,可是当时完全不知道血小板低是个啥病,以为就是某一项跟血有关的指标低要补一补。回家一搜,要吃枣,就补了一段时间枣。18年2月查的六十多就以为血小板慢慢在提升然后就没管了。 结果就是今年了,在我家门口查的血小板8,我们一家瞬间就慌了,直奔医院。医生也是让我做骨…

    2024年4月25日
    11200
  • 切了脾的血小板减少性紫癜病人

    医案医话~~切脾治疗免疫性血小板减少症怎么看? 这是个切了脾的血小板减少性紫癜病人,曾经过静脉丙球冲击、标准剂量激素治疗,血小板只有几千,治疗失败。2015年3月切脾,升至160~180*10^9/L,又降低至4010^9/L以下。开始中药治疗,血小板恢复正常水平,又降低至65*10^9/L左右。 2017-01-24第一次我处治疗,一个月后,血小板从60上…

    2023年10月5日
    35100
  • 医学方法处理妊娠合并血小板减少性紫癜

    患者女,28岁,首次妊娠7个月,常规体检时发现血小板为34×109/L,多次复查血小板均在28×109/L~36×109/L,皮肤粘膜无出血点,偶有刷牙后牙龈少量出血,胎儿发育正常。既往体健,无血小板减少病史,无其他疾病。经仔细检查,排除其他疾病引起的血小板减少,诊断为特发性血小板减少性紫癜(ITP)。妇产科医师请血液科医师会诊…

    2023年9月13日
    22300
  • 微信病友交流群
  • 血小板减少儿童13群 欢迎病友家长加入!

    入群加微信:w959870,通过后拉入病友群! 病友敞开心扉交流 好处多 同病相怜的病友一起交流心得,用药等等。医生太忙了,只有病人和家属才会真正关心病人。久病成医,患者之间的交流应该会对彼此有益。 有效且可靠的信息以及互相鼓励支持是至关重要的。一个最典型的例子就是有精神/心理疾病的病患,在一定程度上失去社会功能之后,有一个互帮互助的平台是十分重要的。 作为…

    2022年12月4日
    82500
  • 安慰剂药是什么意思-临床实验

    安慰剂是外观与药物相似但不含活性药物成分的物质。 安慰剂: 我会满意在拉丁文中,placebo(安慰剂)意为“我会满意”。1785 年,安慰剂一词首次在医学词典中出现,意为“普通的方法或者药物”。在该书出版两版之后,安慰剂成为一种“虚构的药物”,即无活性、无害的药物。现在,研究者已经熟知安慰剂的复杂作用,包括其益处和弊端。 安慰剂的外观与真正的药物非常相似,…

    2022年10月6日
    98900

发表回复

登录后才能评论
联系我们

联系我们

微信号:w959870

在线咨询:请联系病友群内 群主万哥
邮件:wange@itp6.com

时间:7*24小时 不打烊

关注微信
关注微信
分享本页
返回顶部
血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。