骨髓报告显示，部分粒细胞内见到蓝色包涵体，血小板体积大，血小板减少，这三联征同时出现考虑“MYH9综合症”。这是一种常染色体遗传性疾病。可询问患者家族史，家系中是否也有人有血小板减少。通过基因测序可以确诊。突变位置不同，患者症状表现不一。突变在myh9基因头部者出血症状较重，尾部者出血少见。部分病例可有肾功能损害或听力，视力下降。苏州王兆钺教授研究比较多。他的研究生有一篇论文写得很仔细。基因突变所致的疾病只能对症处理，想要血小板升到正常比较困难。
遗传性血小板减少症有哪些特征呢？
1、出生后即出现血小板减少；
2、很长时间内血小板计数稳定，但可能受感染等因素的影响而波动；
3、密切的家族史：如父母、兄弟姐妹等有血小板减少史；
4、外周血涂片可见体积巨大或是体积减小的血小板；
5、对ITP常规治疗如肾上腺皮质激素、静脉注射大剂量免疫球蛋白等无反应。
如何进行检查诊断？
分子学检查对诊断很重要，通过相关的基因突变分析，结合患儿的临床表现，部分患儿可以做出明确的诊断。但是，由于引起一种疾病的基因突变有许多种，某些基因突变又能引起多种疾病，虽然基因突变筛查能检测出多种突变，但能确定诊断的并不常见，事实上，很多基因异常改变没有临床意义。
治疗：
1、遗传性血小板减少症的首要治疗是预防出血：避免应用任何损害血小板功能的药物，避免齿龈出血等。
2、许多遗传性血小板减少症没有或仅轻度出血，因此仅在有出血表现时，或是外科手术、侵入性操作、生育时需要医学干预。
3、出血的治疗：主要是血小板输注。
4、近年来，口服血小板生成素（TPO）受体激动剂为某些疾病类型提供了一个新的可能，如：MYH9相关的血小板减少症、WAS等，起到止血作用。
5、造血干细胞移植能够恢复正常巨核细胞的功能，到达治愈的目的。
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作者：血小板减少交流群病友分享（文章内图片于群内交流）
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