患者男31岁，2年前体检查出血小板减少，长期维持在28-50*10^9，15年骨穿报告如图！PLT31*10^9予维血宁，升血小板胶囊治疗5天后PLT33，但因ALT升高予停药，予特比澳15000治疗2天，PLT38*10^9！患者因个人原因迫切需求近期（一周内）血小板升至正常范围！求指导进一步如何处理！患者病程中无任何不适症状（紫癜，牙龈出血，肝脾肿大等均无）
考虑ITP,再次做骨穿，查细胞形态学及活检，排除继发血小板减少疾病，完善输血前检测，排除病毒感染，做自身抗体检测，完善甲功能检查等。若是ITP，血小板大于30无出血，嘱继观，注意嘱托出院后定期复查，并避免磕碰。至于升血小板，不用特殊处理，除非有手术或者是相关操作不满足下限值的情况。
骨髓报告显示，部分粒细胞内见到蓝色包涵体，血小板体积大，血小板减少，这三联征同时出现考虑“MYH9综合症”。这是一种常染色体遗传性疾病。可询问患者家族史，家系中是否也有人有血小板减少。通过基因测序可以确诊。突变位置不同，患者症状表现不一。突变在myh9基因头部者出血症状较重，尾部者出血少见。部分病例可有肾功能损害或听力，视力下降。苏州王兆钺教授研究比较多。他的研究生有一篇论文写得很仔细。基因突变所致的疾病只能对症处理，想要血小板升到正常比较困难。
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作者：血小板减少交流群病友分享（文章内图片于群内交流）
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