确诊再生障碍性贫血的13项检查

再障临床以贫血、出血和感染为主要表现。本文主要讲解再障的实验室检查,让广大患者补充了解再障检查的相关知识。
(1)血象:
呈全血细胞减少,少数病例早期可仅有1系或2系细胞减少。贫血可为正细胞正色素性贫血;不少患者MCV在正常上限,或呈大细胞性贫血,但 MCV大多<110 fl。网织红细胞绝对值减少,急性再障网织红细胞比例小于1%。白细胞数量减少,其中中性粒细胞减少尤明显,急性再障均低于0.5×109/L。淋巴细胞数量相对增多,比例增加。血小板不仅数量少,而且形态较小,可致出血时延长,血管脆性增加,血块回缩不良。急性再障血小板常低于20×109/L。外周血细胞涂片可见白细胞和血小板数量减少,白细胞以淋巴细胞为主,有时可见中性粒细胞胞质中毒颗粒;红细胞和血小板形态无明显异常。

全血细胞减少
全血细胞减少

(2)免疫功能检测:
包括T细胞亚群,HLA-DR等细胞免疫功能检测,以明确患者的免疫功能状态。

(3) 酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验:
流式细胞仪测外周血红细胞和中性粒细胞CD59、CD55,粒细胞Flaer等除外阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)或AA/PNH综合征。

(4) 年龄<40岁者可以检测HbF%:
外周血细胞染色体断裂分析,端粒酶基因突变和端粒长度检测,以除外Fanconi贫血、先天性角化不良(DKC)等遗传性骨髓衰竭疾病。

(5) 血清叶酸和维生素B12浓度测定:
以除外巨幼细胞性贫血。

(6) 病毒检测:
包括甲型肝炎病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、EB病毒、HIV和CMV、微小病毒B19等。

(7)免疫指标筛查:
除外免疫性疾病。

(8)铁代谢:
再障患者如果存在输血依赖,则出现血清转铁蛋白饱和度增加,铁蛋白增高,导致骨髓细胞内外铁和肝脾、心脏等脏器储存铁均增加,出现铁过载。

骨穿
骨穿

(9)骨髓象:
骨髓细胞形态学分析是再生障碍性贫血最重要的检查之一,仔细进行骨髓细胞形态学分析,可对大多数由血液系统疾病导致的全血细胞减少患者作出明确诊断或提供重要线索。再障患者骨髓可呈油状或稀水样,抽吸顺利。若骨髓干抽提示可能不是再障,需注意骨髓纤维化和其他恶性血液病及骨髓转移瘤等。

(10)骨髓活检:
所有再障患者均应进行骨髓活组织检查以评价骨髓造血面积,活检标本至少应lcm长,取材不理想者须再次重取。再障骨髓组织呈黄白色,增生减低,主要为脂肪细胞、淋巴细胞和其他非造血细胞。上述细胞比例大于50%,并可见骨髓间质水肿和出血。正常骨髓造血随年龄增大而逐渐减少,正常儿童和年轻人髂骨活检标本80%(60%-100%)为造血骨髓,而老年人仅30%。因此,评价骨髓造血面积时必须考虑年龄因素的影响,在儿童和老年人尤其如此。一般将30%作为正常成人骨髓造血面积下限。

(11) 造血祖细胞培养:
部分粒、单核系祖细胞(CFU, GM)、红系祖细胞(BFU-E和CFU-E)及巨核系祖细胞(CFU-Meg)均减少。部分急性再障成纤维祖细胞 (CFU-F)亦减少,慢性再障半数正常,半数减少。

(12) 细胞遗传学检查:
用来鉴别再障和低增生骨髓增生异常综合征(MDS)。再障很少出现细胞遗传学异常,而MDS中细胞遗传学异常较为常见,如果出现特征性细胞遗传学异常,如-Y,+8或20q-等,考虑拟诊MDS。

(13) 核素骨髓扫描:
用同位素标记骨髓造血组织或骨髓间质,可全面估计造血组织分布和骨髓受损程度。急性再障正常造血部位明显减少,慢性再障正常造血部位减少,常可见局部代偿造血,可用来评估全身的造血情况。

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