目录
1.Wiskott- Aldrich综合征（WAS）
2.TAR综合征
3.May- Hegglin异常（缩写为myh9）
4.Alport综合征
5.Trousseau综合征
根据遗传方式可将先天性及遗传性血小板减少症分为三类：
一、伴性隐性遗传性血小板减少症
Wiskott- Aldrich综合征
单纯性（isolated）血小板减少症
二、常染色体显性遗传性血小板减少症Trousseau综合征
地中海血小板减少症伴巨大血小板
May- Hegglin异常（缩写为myh9）
慢性单纯性血小板减少伴巨大血小板
Alport综合征
三、常染色体隐性遗传性血小板减少症Bernard- Soulier综合征
遗传性血栓性血小板减少性紫癜
Chediak- Higashi综合征
Fanconi贫血
血小板减少伴桡骨缺失（TAR）综合征
灰色血小板综合征
上述血小板减少症有些将在其他章节介绍，本节仅就以下几种进行阐述。
Wiskott- Aldrich综合征（WAS）
本病于1937年首先由Wiskott描述，1954年Aldrich再次对本病进行阐述，故名。本病是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病。但最近也有报道呈常染色体显性及隐性遗传者，约1/3的患者没有家族史。
WAS的致病基因定位于Xp11. 22～p11. 23，有12个外显子，基因全长9kb，所编码的蛋白称WASP，分子量为65 000，其功能尚未阐明。免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫应答。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染，易受病毒及真菌感染表明T细胞异常。
临床表现为免疫缺陷、血小板减少和湿疹三联征。年幼时常因颅内出血、感染而死亡。出血通常在1岁以内发生，以后逐步减轻。本病患者血小板寿命缩短，电镜下显示血小板及巨核细胞结构紊乱。血小板聚集功能正常，出血时间延长，超过其血小板减少相应的程度，巨核细胞绝对数正常或增加，其血小板减少最可能的原因是血小板无效生成。
本病以糖皮质激素治疗无效，脾切除可使大多数患者血小板数及血小板体积恢复正常，但易复发；有采用异基因骨髓移植治愈本病的报道。除出血及感染等并发症外，约2%的患者可发生恶性肿瘤，如淋巴瘤和急性白血病等。死亡原因以感染为主，约占50%，出血约占25%。
此外，一组所谓X连锁的血小板减少性紫癜可能是本病的一种变异型，因为两者的致病基因定位在同一位点，且临床表现也相似。
TAR综合征
本病是一种少见疾病，其遗传方式报道不一，有常染色体显性、常染色体隐性、伴性隐性遗传几种方式。发病原因可能与母亲在妊娠6～8周感染风疹或服药（如甲苯磺丁脲）等有关，提示部分病例可能是获得性。其特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓巨核细胞减少。有的患儿肱骨、尺骨也缺失，约1/3的患儿还可有先天性心脏病，其中以Fallot四联症和房间隔缺损最常见，少数患者还可有小头、小颌及其他异常。患者常对牛奶过敏。
患者一般在出生时即可出现紫癜及瘀斑，有时出血严重，颅内出血也不少见。骨髓涂片巨核细胞减少甚至缺乏，红细胞系统也可低下。近半数的儿童白细胞数超过40×109/L，伴幼稚粒细胞和嗜酸性粒细胞增多。肝、脾、淋巴结肿大。有些患者血小板寿命缩短，功能异常。染色体异常不常见，可出现D 组13号、E组18号染色体三体型。
根据临床表现及骨髓检查，诊断并不困难。可以通过头皮静脉穿刺及超声引导下经皮肤脐静脉穿刺采血进行血常规检查、超声、X线拍片等进行产前诊断。皮质激素、IVIg和切脾等治疗无效，主要给予输注血小板支持治疗。最近有作者研究发现白介素- 3（IL- 3）对此类患者治疗有效。一例严重血小板减少的胎儿经脐静脉输注血小板后顺利分娩。本病患者多死于出血，有些成活至成人者，其血小板减少的症状逐步改善。
May- Hegglin异常（缩写为myh9）
这是一种少见的常染色体显性遗传性血小板减少症，至今文献报道病例数不足200例。其特征是中性粒细胞胞质中有嗜碱性包涵体，某些嗜酸性粒细胞和单核细胞内亦可有，与Dohle小体不同之处在于本病包涵体由7～10nm沿纺锤体长轴平行排列的丝组成。其血小板体积在30～80fl，约25%的血小板体积更大，甚至比红细胞还大，但超微结构正常。血小板数一般在（40～80）×109/L，偶有严重减少者。血小板膜结构及寿命正常，巨核细胞数及形态正常，出血时间正常或轻度延长，核型分析正常。
大多数患者无症状，不需要治疗。糖皮质激素及切脾均无效。严重出血者首选血小板输注。手术及分娩前应预防性输注血小板。
Alport综合征
本病亦称为Epstein综合征，呈常染色体显性遗传。其特点为间质性肾炎、神经性耳聋、先天性白内障、血小板减少伴巨大血小板。血小板数变化较大，可严重减少，体积较大，直径在4～12μm，平均体积在20～27fl，但超微结构相对正常，巨核细胞无异常，有些患者血小板功能正常，有些则异常。Fechtner综合征为本病的一种变异型，除上述特点外，白细胞内有包涵体。
本病多于年轻时发现，常误诊为ITP。糖皮质激素及切脾均无效。死因多为进行性肾功能衰竭。
Trousseau综合征
本病呈常染色体显性遗传，其特点为血小板中存在巨大α颗粒，骨髓中巨核细胞增多，可见许多小巨核细胞，血小板寿命正常，其独特之处在于本病患者11号染色体远端缺失。
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作者：血小板减少交流群病友分享（文章内图片于群内交流）
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