戈谢病家族性遗传疾病染色体隐性遗传

今天逛首页遇见个罕见病人写的文章,那么作为看病记录,我也说说我的故事!
2016.6 被淮安市医院怀疑是戈谢病
2016.8 被上海新华医院确诊
什么是戈谢病,家族性遗传疾病,染色体隐性遗传,体内缺少一种酶,无法分解脂肪,所以十七年来我所吃下去的脂肪全部堆积在脾脏,至今形成巨脾,下缘已经到了骨盆,
终于我爸觉得这是个病,先是在市医院住了一阵子
当初是因为全血细胞减少,所以住的是血液科,我真挺佩服那个主任,在我们那个小县城能知道戈谢病,真是不简单的,有些医生一辈子都不知道戈谢病这个东西,真的
经那个主任推荐,去了上海瑞金医院!

戈谢病
戈谢病

因为我的症状有些对不上戈谢病,所以诊断起来不能全靠问和看,一个挂号六百块还配抄病例助手的冷漠主任又把我们推荐去了新华医院!
去新华医院其实就抽血做了酶检测和基因检测得一个月之后才能拿到
这阵势真是吓死老子了
戈谢病的用药只有美国的思而赞,说起来不算无药可救,思而赞从美国托人带过来一针两万,五针就是十万,医生推荐一个月最起码用十五针,而且用了就不能停,对于一个小康家庭来说真的负担不起
我打到这里真的不知道说什么了,那种无力感真的没有人懂你,我的朋友里面没人知道,所以我想诉一诉苦都没人听得懂!
戈谢病既然说是罕见病,诚然对得起它这个名头
没有多少人得,没有多少人知道,我所在的城市只有我一个人得这种病,全国加起来也就三百多人。

关爱罕见病—戈谢病
很荣幸一松口腔健康科普团队参加为罕见病发声活动
关爱罕见病 —让爱不罕见99启动仪式
活动中:
我们了解到有的孩子治疗了10年
才知道孩子得的是什么病
一个普通的感冒,就会下达病危通知书
孩子们的妈妈一路的坚持、不放弃
让我们深深的感动、敬畏
感恩,我们都是幸福的人
关爱罕见病,让爱不罕见,让爱看得见
愿天下所有的孩子远离病痛,健康成长

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

提示:ITP6病友网站内任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断!

作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)

链接:https://www.itp6.com/10005.html

文章版权归作者所有,未经允许请勿转载。

赞 (0)
打赏 微信扫一扫 微信扫一扫 支付宝扫一扫 支付宝扫一扫
上一篇 2022年12月2日 下午5:08
下一篇 2022年12月2日 下午7:35

相关推荐

  • 小孩得了原发性血小板减少性紫癜

    我同事的女儿得病治疗几年至今无疗效,故想借助网络的功能,从朋友那了解是否能治疗。现将病情和治疗情况告之。病人,一周岁时有过颅内出血,在镇医院进行针刺手术。9月在上海市儿童医院检查血小板6,静脉丙球用药5天后回矿服强的松,无明显疗效。在上海期间进行骨髓检查,造血功能活跃,确诊为原发性血小板减少性紫癜。 10月在学校摔了一跤,牙银出血不止而住院,在镇医院用药情况…

    2022年11月17日
    1.6K00
  • 干扰素联合激素+丙种球蛋白治疗儿童特发性血小板减少性紫癜

    干扰素(IFN)作为一种抗肿瘤抗病毒和调节免疫生物制剂,用于糖皮质激素治疗无效的重症慢性ITP(SCITP)或难治性慢性ITP(RCITP)已有近10年历史,取得了良好疗效。我们用r-IFN α-2b治疗34例这类病人,结果报告如下。  1 材料和方法  1.1 病人选择 34例SCITP或RCITP均为我院1993年2月~1998年5月住院患者。男8例,女…

    2023年2月20日
    1.7K00
  • TPO-RA类药物,妊娠期是否可用?

    目前国内对于妊娠期间的ITP患者采取的治疗方式极为有限,包括糖皮质激素、IVIG、重组人血小板生成素(rhTPO)、硫唑嘌呤以及输注血小板,再无其他。但是许多慢性、难治性ITP患者使用上述药物通通无效,整个孕期输注血小板也不是长久之计,这使得想要妊娠的慢性、难治性ITP患者犯了难,该选择什么药物才能平安度过孕期呢? 二线药物中TPO-RA类药物种类众多,有艾…

    2025年12月23日
    75500
  • 血小板减少喝中药历程

    因周身散在出血点,经检查,诊断为免疫性血小板减少,后予以激素治疗,开始效果尚可,后疗效一般,时有反复,血小板最低个位数,1月27日测血小板2,周身散在出血点,现求中药治疗。既往史:患者曾因长期服用激素双侧股骨头坏死,行双侧股骨头置换术。患者惧怕激素治疗,为此,予以中药治疗,经三周治疗,血小板已升至28,予继续服用中药,以求彻底治愈! 上月4号我又开始了,喝中…

    2022年11月11日
    1.7K00
  • 戈谢病:我们越了解这个疾病,就希望救治的患者能越多

    每年的10月1日是“国际戈谢病日”。如果说二十年前,戈谢病人面对的最大问题是无法找到有经验的医生确诊,没有特异性的治疗方式正确治疗,那么经过二十年各方的不懈努力,诊断甚至筛查、治疗规范这些方面都在逐渐改善。 “作为一种罕见病,国内越来越多医生开始对戈谢病有认识,诊疗也越来越规范,对于用药也越来越有经验,可以说,这20年来,无论是诊疗手段、社会认知及关注、还是…

    2023年2月18日
    1.9K00

发表回复

登录后才能评论
联系我们

联系我们

微信号:w959870

在线咨询:请联系病友群内 群主万哥
邮件:wange@itp6.com

时间:7*24小时 不打烊

分享本页
返回顶部
血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。