戈谢病家族性遗传疾病染色体隐性遗传

今天逛首页遇见个罕见病人写的文章,那么作为看病记录,我也说说我的故事!
2016.6 被淮安市医院怀疑是戈谢病
2016.8 被上海新华医院确诊
什么是戈谢病,家族性遗传疾病,染色体隐性遗传,体内缺少一种酶,无法分解脂肪,所以十七年来我所吃下去的脂肪全部堆积在脾脏,至今形成巨脾,下缘已经到了骨盆,
终于我爸觉得这是个病,先是在市医院住了一阵子
当初是因为全血细胞减少,所以住的是血液科,我真挺佩服那个主任,在我们那个小县城能知道戈谢病,真是不简单的,有些医生一辈子都不知道戈谢病这个东西,真的
经那个主任推荐,去了上海瑞金医院!

戈谢病
戈谢病

因为我的症状有些对不上戈谢病,所以诊断起来不能全靠问和看,一个挂号六百块还配抄病例助手的冷漠主任又把我们推荐去了新华医院!
去新华医院其实就抽血做了酶检测和基因检测得一个月之后才能拿到
这阵势真是吓死老子了
戈谢病的用药只有美国的思而赞,说起来不算无药可救,思而赞从美国托人带过来一针两万,五针就是十万,医生推荐一个月最起码用十五针,而且用了就不能停,对于一个小康家庭来说真的负担不起
我打到这里真的不知道说什么了,那种无力感真的没有人懂你,我的朋友里面没人知道,所以我想诉一诉苦都没人听得懂!
戈谢病既然说是罕见病,诚然对得起它这个名头
没有多少人得,没有多少人知道,我所在的城市只有我一个人得这种病,全国加起来也就三百多人。

关爱罕见病—戈谢病
很荣幸一松口腔健康科普团队参加为罕见病发声活动
关爱罕见病 —让爱不罕见99启动仪式
活动中:
我们了解到有的孩子治疗了10年
才知道孩子得的是什么病
一个普通的感冒,就会下达病危通知书
孩子们的妈妈一路的坚持、不放弃
让我们深深的感动、敬畏
感恩,我们都是幸福的人
关爱罕见病,让爱不罕见,让爱看得见
愿天下所有的孩子远离病痛,健康成长

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