戈谢病:我们越了解这个疾病,就希望救治的患者能越多

每年的10月1日是“国际戈谢病日”。如果说二十年前,戈谢病人面对的最大问题是无法找到有经验的医生确诊,没有特异性的治疗方式正确治疗,那么经过二十年各方的不懈努力,诊断甚至筛查、治疗规范这些方面都在逐渐改善。

戈谢病
戈谢病

“作为一种罕见病,国内越来越多医生开始对戈谢病有认识,诊疗也越来越规范,对于用药也越来越有经验,可以说,这20年来,无论是诊疗手段、社会认知及关注、还是国家政策等各方面,中国戈谢病在内的罕见病领域已发生翻天覆地的变化。”青岛大学附属医院儿童医学中心孙立荣教授说。“幸运的是,我们的患者都能接受正规治疗,他们的生活可以和正常人无异,但对于另外一些地区的患者来说,但仍有支付的难题需要引起社会各界的关注和帮助。”

医生的经验越来越多,诊疗越来越规范

20年前,戈谢病作为一种罕见病,还罕为人知,国内几乎没有几个医生对其有认识,也没有特异性治疗的办法,只能采取对症治疗的方式。比如说孩子脾脏巨大,有明显的压迫症状,引起脾功能亢进,怎么办?就进行脾切除。

那脾切除是不是解决根本问题?没有解决。反而会加重了骨坏死或者是骨病的其它表现,不能缓解戈谢病的其它症状;另外一个问题是造成免疫力下降,会引起感染,就要再进行抗感染治疗。

直到1994年,戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶在美国上市,从根本上改变了戈谢病治疗的方式。

简单来说,戈谢病是患者体内缺少一种葡萄糖脑苷脂酶,导致不能降解的糖脂类物质在全身各个脏器的网状内皮系统中累积,出现各种相应症状,比如肝脾肿大、贫血、血小板减少、癫痫发作等。酶替代治疗从根本上解决了患者的问题,是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。

“越早发现治疗效果越好,年龄偏小的病人在接受酶替代治疗三个月,脾回缩得非常明显,治疗两年基本上能恢复到正常,然后再坚持治疗,患儿的生长发育基本不太受影响。我们很多患者经过及时的酶替代疗法(ERT治疗)之后,能正常地考上大学,甚至出国留学,一些已经结婚生子,甚至生了二胎。”孙立荣教授说。

中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组,三个学组在2015出台了《中国戈谢病诊治专家共识(2015)》,更加规范了戈谢病的诊治。

平均误诊时间为5年,筛查刻不容缓

我们对于用药、患者后续管理越来越有经验,但由于戈谢病是罕见病,普通医生对于这种疾病认识还比较薄弱,患者早期发现和诊断依然是一个问题。”孙立荣教授说。“我国戈谢病患者平均误诊时间为5年,最长甚至达20余年,很多患者在确诊之前已经花光了家庭积蓄。”

“怎么办?我们想到了早期高危筛查的方式,以期让更多高危病人能够得到及时的发现和确诊。”如何筛查?孙立荣教授介绍,在中国戈谢病诊断流程中,脾肿大是一个重要的切入点。第二个关键节点在于,对于没有脾肿大的患者,需关注其他可能的戈谢病症状,如血小板减少。

孙立荣教授指出,戈谢病最便捷的筛法方法,是干血纸片法。

戈谢病
戈谢病

干血纸片法(DBS)采样方法简便易行,仅需将患者新鲜全血滴在滤纸上,获得直径约1cm血斑,于室温放置4h直至干燥,然后将滤纸置于密封塑料袋中运输到中心实验室,每个干血斑约需50μl全血。

因此,此方法适合在远离检测中心的地区开展戈谢病酶学检测的高危筛查,也适用于戈谢病的新生儿筛查的开展。

“2015年6月份至2017年3月份,我们首次为高危人群提供免费筛查,方式是干血纸片法(DBS),共筛查了101例高危筛查患者,筛查出酶降低或者在界限值上的是8例,然后再拿出来做白细胞全血酶学检测,其中4例是低的,然后我们再做基因检测,最后一共4例确诊,目前这4例确诊的病人都在接受酶替代的治疗。”孙立荣教授说。“筛查工作我们还会继续做下去,我认为高危筛查是提高诊断率,减少漏诊误诊最好的方式,期望筛查工作的推进让更多患者受益。”

患病人群的基数少,使很多医生缺乏治疗的经验和基础,可以说全国对戈谢病有治疗和管理经验的医生依然屈指可数。据悉,近日,《戈谢病全国诊疗地图》即将发布,地图统计了全国对戈谢病有诊疗经验的40位医生,以期让患者能更快、更准确的找到有经验的医生进行治疗。

最大的问题依然是费用问题

天价的诊疗费用依然是横亘在很多患者之前的一座大山。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科米蔷说。

在米蔷医生管理的患者中,不少来自四川、新疆等偏远地区。“这些病人不远万里,他们知道北上广等一些地方能找到有经验的医生治疗,但即使确诊,费用依然是一个大问题。”

“一个二十公斤的孩子,按照体重计算每月要用六支药,花费10余万,一年治疗费用需要约百余万。更主要的是,患者需要终身用药,一旦停药,症状会复发。各地医保政策不同,不同地区的患者治疗情况就会不同。”米蔷医生说。

据悉,浙江、青岛、山西已经探索出“多方共付”的模式来解决包括戈谢病在内的罕见病医疗保障问题。

多地政府正在尝试新的罕见病救助模式来减轻患者的经济负担。比如,山西省已于2019年将戈谢病的特效药物注射用伊米苷酶纳入全省大病保险用药范围,实施基本医保、大病保险、专项救助、医疗救助和社会救助的模式。

“这些地区的患者就比较‘幸运’,但依然有一些地区的患者因为经济原因最后放弃治疗。要知道,这个病是能治的,因为没有钱放弃治疗无疑会让患者无比沮丧。”米蔷医生说。

“幸运的是,我们的患者都能接受正规治疗,这是因为青岛地区医保是走在全国前列的,不仅仅是戈谢病的药物,包括血友病的治疗也是很早纳入医保的。我们通过医保和慈善等方式,医保可以报销85%,然后通过慈善部分报销大概10%,达到95%以上可以报销,还有剩下5%可能是个人承担。当然,这部分的费也不少,因为毕竟这一支药还是非常贵,但是相比没有医保的区域来讲应该是改善非常大了,这是让我们的孩子能够接受规范治疗的基础。”孙立荣教授说。

“让罕见病有药可治是医学水平的进步,而关注罕见病是社会文明进步的表现。医生、患者和家属都希望罕见病治疗药物能早日被纳入医保,解决用药难的问题。同时,罕见病的救治还需要多方共同努力,除了医保,还需要有配套的社会力量,如基金会、慈善捐助等。”孙立荣教授指出。我们也衷心地希望每个罕见病人都能得到救治,不因罕见而孤单。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

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作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)

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