每年的10月1日是“国际戈谢病日”。如果说二十年前，戈谢病人面对的最大问题是无法找到有经验的医生确诊，没有特异性的治疗方式正确治疗，那么经过二十年各方的不懈努力，诊断甚至筛查、治疗规范这些方面都在逐渐改善。
“作为一种罕见病，国内越来越多医生开始对戈谢病有认识，诊疗也越来越规范，对于用药也越来越有经验，可以说，这20年来，无论是诊疗手段、社会认知及关注、还是国家政策等各方面，中国戈谢病在内的罕见病领域已发生翻天覆地的变化。”青岛大学附属医院儿童医学中心孙立荣教授说。“幸运的是，我们的患者都能接受正规治疗，他们的生活可以和正常人无异，但对于另外一些地区的患者来说，但仍有支付的难题需要引起社会各界的关注和帮助。”
医生的经验越来越多，诊疗越来越规范
20年前，戈谢病作为一种罕见病，还罕为人知，国内几乎没有几个医生对其有认识，也没有特异性治疗的办法，只能采取对症治疗的方式。比如说孩子脾脏巨大，有明显的压迫症状，引起脾功能亢进，怎么办？就进行脾切除。
那脾切除是不是解决根本问题？没有解决。反而会加重了骨坏死或者是骨病的其它表现，不能缓解戈谢病的其它症状；另外一个问题是造成免疫力下降，会引起感染，就要再进行抗感染治疗。
直到1994年，戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶在美国上市，从根本上改变了戈谢病治疗的方式。
简单来说，戈谢病是患者体内缺少一种葡萄糖脑苷脂酶，导致不能降解的糖脂类物质在全身各个脏器的网状内皮系统中累积，出现各种相应症状，比如肝脾肿大、贫血、血小板减少、癫痫发作等。酶替代治疗从根本上解决了患者的问题，是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。
“越早发现治疗效果越好，年龄偏小的病人在接受酶替代治疗三个月，脾回缩得非常明显，治疗两年基本上能恢复到正常，然后再坚持治疗，患儿的生长发育基本不太受影响。我们很多患者经过及时的酶替代疗法（ERT治疗）之后，能正常地考上大学，甚至出国留学，一些已经结婚生子，甚至生了二胎。”孙立荣教授说。
中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组，三个学组在2015出台了《中国戈谢病诊治专家共识（2015）》，更加规范了戈谢病的诊治。
平均误诊时间为5年，筛查刻不容缓
我们对于用药、患者后续管理越来越有经验，但由于戈谢病是罕见病，普通医生对于这种疾病认识还比较薄弱，患者早期发现和诊断依然是一个问题。”孙立荣教授说。“我国戈谢病患者平均误诊时间为5年，最长甚至达20余年，很多患者在确诊之前已经花光了家庭积蓄。”
“怎么办？我们想到了早期高危筛查的方式，以期让更多高危病人能够得到及时的发现和确诊。”如何筛查？孙立荣教授介绍，在中国戈谢病诊断流程中，脾肿大是一个重要的切入点。第二个关键节点在于，对于没有脾肿大的患者，需关注其他可能的戈谢病症状，如血小板减少。
孙立荣教授指出，戈谢病最便捷的筛法方法，是干血纸片法。
干血纸片法（DBS）采样方法简便易行，仅需将患者新鲜全血滴在滤纸上，获得直径约1cm血斑，于室温放置4h直至干燥，然后将滤纸置于密封塑料袋中运输到中心实验室，每个干血斑约需50μl全血。
因此，此方法适合在远离检测中心的地区开展戈谢病酶学检测的高危筛查，也适用于戈谢病的新生儿筛查的开展。
“2015年6月份至2017年3月份，我们首次为高危人群提供免费筛查，方式是干血纸片法（DBS），共筛查了101例高危筛查患者，筛查出酶降低或者在界限值上的是8例，然后再拿出来做白细胞全血酶学检测，其中4例是低的，然后我们再做基因检测，最后一共4例确诊，目前这4例确诊的病人都在接受酶替代的治疗。”孙立荣教授说。“筛查工作我们还会继续做下去，我认为高危筛查是提高诊断率，减少漏诊误诊最好的方式，期望筛查工作的推进让更多患者受益。”
患病人群的基数少，使很多医生缺乏治疗的经验和基础，可以说全国对戈谢病有治疗和管理经验的医生依然屈指可数。据悉，近日，《戈谢病全国诊疗地图》即将发布，地图统计了全国对戈谢病有诊疗经验的40位医生，以期让患者能更快、更准确的找到有经验的医生进行治疗。
最大的问题依然是费用问题
天价的诊疗费用依然是横亘在很多患者之前的一座大山。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科米蔷说。
在米蔷医生管理的患者中，不少来自四川、新疆等偏远地区。“这些病人不远万里，他们知道北上广等一些地方能找到有经验的医生治疗，但即使确诊，费用依然是一个大问题。”
“一个二十公斤的孩子，按照体重计算每月要用六支药，花费10余万，一年治疗费用需要约百余万。更主要的是，患者需要终身用药，一旦停药，症状会复发。各地医保政策不同，不同地区的患者治疗情况就会不同。”米蔷医生说。
据悉，浙江、青岛、山西已经探索出“多方共付”的模式来解决包括戈谢病在内的罕见病医疗保障问题。
多地政府正在尝试新的罕见病救助模式来减轻患者的经济负担。比如，山西省已于2019年将戈谢病的特效药物注射用伊米苷酶纳入全省大病保险用药范围，实施基本医保、大病保险、专项救助、医疗救助和社会救助的模式。
“这些地区的患者就比较‘幸运’，但依然有一些地区的患者因为经济原因最后放弃治疗。要知道，这个病是能治的，因为没有钱放弃治疗无疑会让患者无比沮丧。”米蔷医生说。
“幸运的是，我们的患者都能接受正规治疗，这是因为青岛地区医保是走在全国前列的，不仅仅是戈谢病的药物，包括血友病的治疗也是很早纳入医保的。我们通过医保和慈善等方式，医保可以报销85%，然后通过慈善部分报销大概10%，达到95%以上可以报销，还有剩下5%可能是个人承担。当然，这部分的费也不少，因为毕竟这一支药还是非常贵，但是相比没有医保的区域来讲应该是改善非常大了，这是让我们的孩子能够接受规范治疗的基础。”孙立荣教授说。
“让罕见病有药可治是医学水平的进步，而关注罕见病是社会文明进步的表现。医生、患者和家属都希望罕见病治疗药物能早日被纳入医保，解决用药难的问题。同时，罕见病的救治还需要多方共同努力，除了医保，还需要有配套的社会力量，如基金会、慈善捐助等。”孙立荣教授指出。我们也衷心地希望每个罕见病人都能得到救治，不因罕见而孤单。
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作者：血小板减少交流群病友分享（文章内图片于群内交流）
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