戈谢病,这种罕见的病出现在身边真的很震惊

我们班一个女生得了戈谢病,在知道之前,这种病谁也没有听说过,之后通过网上的一点资料才了解的,现在同学们正在积极的想办法,筹款为我们曾经的小伙伴争取希望,新闻上也对她进行过报道。
高中的日子虽然远去好多年了,但是当时那些青春的岁月,不敢遗忘的,高中曾经的同桌已经去了另一个世界了,真不希望再看到,年纪轻轻的我们正要开始的美好日子就这样离我们而去,郗丽曼加油。毕竟我们自己的力量还是太小了,怎么样才能找到可以帮助她更大的力量呢?

有个合唱团叫萤火虫罕见病合唱团,组织者是戈谢病患者邹正涛,成员都是各种罕见病患者,可以试着联系下吧。他们的目的就是帮助大家乐观对待生活,发起的目的是他们觉得不能老是靠别人的捐助生活。邹正涛说了一句话让我觉得更应该介绍这个团队给你们:
“其他病人可以从医生那得到安慰,而戈谢病人却不能,因为很多医院甚至连医生对此都很无知。”
首先戈谢病(其实很多疾病也一样)治疗花费很贵(以一个成年患者为例)一年至少要200万人民币。因为现在只有美国的健赞公司生产的思而赞治疗这个病现在一针大概是2到3万的样子而且这是根据体重注射的。能不能在医疗保险报销上给予帮助。其次能不能提高医务人员对着病的认识因为戈谢病患者有很多一开始被误诊的。比如说出现什么情况就要小心是不是戈谢病要做戈谢病相关酶学检查。

戈谢病
戈谢病

戈谢氏病是什么病?戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传的病症,属于罕见病。该疾病是由于人体的溶酶体内的缺乏酸性β-葡萄糖苷酶这种物质而致病,常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
根据戈谢氏病的急缓、内脏受累程度以及有无神经系统症状,将其分成Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。
Ⅰ型:又称慢性型、非神经型、成人型
  这是最常见的类型。儿童与成人均可发病,以学龄前儿童发病者多,起病缓慢,病程长,无神经系统受累症状。发病越早,酶活力越低。通常I型患者葡萄糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%~45%。
Ⅱ型:又称急性型、神经型
  多在1岁以内发病,最早于出生后1~4周出现症状,病情随起病早晚而不同,可在2岁前死亡。除I型的症状、体征外,神经系统症状明显。Ⅱ型患者的葡萄糖脑苷脂酶活力最低,几乎难以测出。
Ⅲ型:又称亚急性型、神经型
起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表现,多数在10岁左右出现。Ⅲ型智力障碍较轻,智商在70左右。根据患者神经系统受累程度,Ⅲ型又分为:Ⅲa型,有2项或以上神经系统受累表现,轻度内脏受累;Ⅲb型,仅有眼球运动失调,伴进行性内脏受累;Ⅲc型,眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

提示:ITP6病友网站内任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断!

作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)

链接:https://www.itp6.com/12207.html

文章版权归作者所有,未经允许请勿转载。

(0)
打赏 微信扫一扫 微信扫一扫 支付宝扫一扫 支付宝扫一扫
上一篇 2023年2月18日 上午9:47
下一篇 2023年2月18日 上午9:53

相关推荐

  • 骨穿跟活检结果不一样!

    本人大三学生。去年六月份身上有出血点去查,去的是我们市最好的医院,说是血小板减少性紫癜。然后就开始吃药,到了八月份已经浑身无力,再去医院检查,说血小板太低让输血小板(护士态度特别不好,在急诊给一个老大爷扎了三四次没扎对,老大爷说了一句我挺好扎的,然后那个护士就开始各种抱怨批评整整一晚)还没有意识让我查到底是什么病,那时候已经全血都低了。 再到后来因为血小板太…

    2024年7月8日
    1.1K00
  • 切脾治疗后今年3月份复发

    我现在18岁,ITP确诊7年了。3年7个月前,切脾治疗一直稳定,再今年3月份复发。一共复发过4次。但是复发后,经医生检验,再体内发现残留的脾。所以通过我的例子不能说明切脾后也会复发,因为毕竟有残留的脾。但是总的来说,切脾有效果的,70%,终生有效的40%。 当时我切脾是考虑到,我已复发几乎什么药都用了,他就是不升,用大剂量的激素刺激起码2个星期以上,环孢素素…

    2022年5月9日
    1.8K00
  • 血小板减少儿童13群 欢迎病友家长加入!

    入群加微信:w959870,通过后拉入病友群! 病友敞开心扉交流 好处多 同病相怜的病友一起交流心得,用药等等。医生太忙了,只有病人和家属才会真正关心病人。久病成医,患者之间的交流应该会对彼此有益。 有效且可靠的信息以及互相鼓励支持是至关重要的。一个最典型的例子就是有精神/心理疾病的病患,在一定程度上失去社会功能之后,有一个互帮互助的平台是十分重要的。 作为…

    2022年12月4日
    1.7K00
  • 单位体检,什么方法快速提高血小板?

    血小板才60吃强的松无效,静脉注射地塞米松无效,问还有别的激素可以试试吗、。谢了!!烦~~~单位体检,什么方法快速提高血小板? 网友回答:要是你很在意这份工作 建议 找个人替你抽血。其他都自己查 就只有抽血那一项叫别人帮你 最好是同事,隐蔽啊~!哈哈~还有就是体检前一天去医院注射一次血小板,是最快最安全的的方法。注意“有的医院血库紧张 要提前预约啊2个都是好…

    2023年6月14日
    1.0K00
  • 切脾治疗免疫性血小板减少症怎么看

    切脾治疗血小板减少性症(紫癜)真有效果么? 这篇文章请与2017-04-29博文“切脾治疗免疫性血小板减少症怎么看”同阅、互参!著名歌手田震,就是血小板减少性紫癜,不知道血小板减少治疗如何了,医生有没有告诉她要切脾,当然,大剂量激素是跑不掉了。所以,自那以后,中国人很少听到田震的新歌了。呵呵,可能没有试过中医! 今天这篇博文和2017-04-29博文共2篇,…

    2023年10月25日
    97200

发表回复

登录后才能评论
联系我们

联系我们

微信号:w959870

在线咨询:请联系病友群内 群主万哥
邮件:wange@itp6.com

时间:7*24小时 不打烊

分享本页
返回顶部
血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。