戈谢病,这种罕见的病出现在身边真的很震惊

我们班一个女生得了戈谢病,在知道之前,这种病谁也没有听说过,之后通过网上的一点资料才了解的,现在同学们正在积极的想办法,筹款为我们曾经的小伙伴争取希望,新闻上也对她进行过报道。
高中的日子虽然远去好多年了,但是当时那些青春的岁月,不敢遗忘的,高中曾经的同桌已经去了另一个世界了,真不希望再看到,年纪轻轻的我们正要开始的美好日子就这样离我们而去,郗丽曼加油。毕竟我们自己的力量还是太小了,怎么样才能找到可以帮助她更大的力量呢?

有个合唱团叫萤火虫罕见病合唱团,组织者是戈谢病患者邹正涛,成员都是各种罕见病患者,可以试着联系下吧。他们的目的就是帮助大家乐观对待生活,发起的目的是他们觉得不能老是靠别人的捐助生活。邹正涛说了一句话让我觉得更应该介绍这个团队给你们:
“其他病人可以从医生那得到安慰,而戈谢病人却不能,因为很多医院甚至连医生对此都很无知。”
首先戈谢病(其实很多疾病也一样)治疗花费很贵(以一个成年患者为例)一年至少要200万人民币。因为现在只有美国的健赞公司生产的思而赞治疗这个病现在一针大概是2到3万的样子而且这是根据体重注射的。能不能在医疗保险报销上给予帮助。其次能不能提高医务人员对着病的认识因为戈谢病患者有很多一开始被误诊的。比如说出现什么情况就要小心是不是戈谢病要做戈谢病相关酶学检查。

戈谢病
戈谢病

戈谢氏病是什么病?戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传的病症,属于罕见病。该疾病是由于人体的溶酶体内的缺乏酸性β-葡萄糖苷酶这种物质而致病,常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
根据戈谢氏病的急缓、内脏受累程度以及有无神经系统症状,将其分成Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。
Ⅰ型:又称慢性型、非神经型、成人型
  这是最常见的类型。儿童与成人均可发病,以学龄前儿童发病者多,起病缓慢,病程长,无神经系统受累症状。发病越早,酶活力越低。通常I型患者葡萄糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%~45%。
Ⅱ型:又称急性型、神经型
  多在1岁以内发病,最早于出生后1~4周出现症状,病情随起病早晚而不同,可在2岁前死亡。除I型的症状、体征外,神经系统症状明显。Ⅱ型患者的葡萄糖脑苷脂酶活力最低,几乎难以测出。
Ⅲ型:又称亚急性型、神经型
起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表现,多数在10岁左右出现。Ⅲ型智力障碍较轻,智商在70左右。根据患者神经系统受累程度,Ⅲ型又分为:Ⅲa型,有2项或以上神经系统受累表现,轻度内脏受累;Ⅲb型,仅有眼球运动失调,伴进行性内脏受累;Ⅲc型,眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。

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