戈谢病,这种罕见的病出现在身边真的很震惊

我们班一个女生得了戈谢病,在知道之前,这种病谁也没有听说过,之后通过网上的一点资料才了解的,现在同学们正在积极的想办法,筹款为我们曾经的小伙伴争取希望,新闻上也对她进行过报道。
高中的日子虽然远去好多年了,但是当时那些青春的岁月,不敢遗忘的,高中曾经的同桌已经去了另一个世界了,真不希望再看到,年纪轻轻的我们正要开始的美好日子就这样离我们而去,郗丽曼加油。毕竟我们自己的力量还是太小了,怎么样才能找到可以帮助她更大的力量呢?

有个合唱团叫萤火虫罕见病合唱团,组织者是戈谢病患者邹正涛,成员都是各种罕见病患者,可以试着联系下吧。他们的目的就是帮助大家乐观对待生活,发起的目的是他们觉得不能老是靠别人的捐助生活。邹正涛说了一句话让我觉得更应该介绍这个团队给你们:
“其他病人可以从医生那得到安慰,而戈谢病人却不能,因为很多医院甚至连医生对此都很无知。”
首先戈谢病(其实很多疾病也一样)治疗花费很贵(以一个成年患者为例)一年至少要200万人民币。因为现在只有美国的健赞公司生产的思而赞治疗这个病现在一针大概是2到3万的样子而且这是根据体重注射的。能不能在医疗保险报销上给予帮助。其次能不能提高医务人员对着病的认识因为戈谢病患者有很多一开始被误诊的。比如说出现什么情况就要小心是不是戈谢病要做戈谢病相关酶学检查。

戈谢病
戈谢病

戈谢氏病是什么病?戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传的病症,属于罕见病。该疾病是由于人体的溶酶体内的缺乏酸性β-葡萄糖苷酶这种物质而致病,常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
根据戈谢氏病的急缓、内脏受累程度以及有无神经系统症状,将其分成Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。
Ⅰ型:又称慢性型、非神经型、成人型
  这是最常见的类型。儿童与成人均可发病,以学龄前儿童发病者多,起病缓慢,病程长,无神经系统受累症状。发病越早,酶活力越低。通常I型患者葡萄糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%~45%。
Ⅱ型:又称急性型、神经型
  多在1岁以内发病,最早于出生后1~4周出现症状,病情随起病早晚而不同,可在2岁前死亡。除I型的症状、体征外,神经系统症状明显。Ⅱ型患者的葡萄糖脑苷脂酶活力最低,几乎难以测出。
Ⅲ型:又称亚急性型、神经型
起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表现,多数在10岁左右出现。Ⅲ型智力障碍较轻,智商在70左右。根据患者神经系统受累程度,Ⅲ型又分为:Ⅲa型,有2项或以上神经系统受累表现,轻度内脏受累;Ⅲb型,仅有眼球运动失调,伴进行性内脏受累;Ⅲc型,眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

提示:ITP6病友网站内任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断!

作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)

链接:https://www.itp6.com/12207.html

文章版权归作者所有,未经允许请勿转载。

(0)
打赏 微信扫一扫 微信扫一扫 支付宝扫一扫 支付宝扫一扫
上一篇 2023年2月18日 上午9:47
下一篇 2023年2月18日 上午9:53

相关推荐

  • 血小板上升是不是免疫力上升了?

    因车祸住院,后查出血小板为10,住院期间,输血小板,打巨和力无效,后因鼻子出血止不住,一个月内六次鼻出血,没办法转至南京省人民医院,后又输血小板无效,骨穿,血小板减少伴巨核细胞成熟障碍,提示MDS可能,用安特尔,利血生,叶酸血小板最高涨至57,后又跌至20左右,到2018年年底,没有多大效果。于2019年1月19日就诊于苏州大学第一附属医院,确诊为ITP用强…

    2023年10月11日
    1.2K00
  • 干燥综合症结缔组织病血小板减少如何备孕?

    干燥综合症在2016年发现,当时北京大学深圳医院诊断为未分化结缔组织病,2017年初北上北京协和诊断为干燥综合症(未做唇腺活检)。有血小板减少,后面四年西药泼尼松、纷乐、阿法骨化三醇按量吃过很久,但中途大概有半年烦闷把所有药物都停了,期间血小板低,偶尔出血点、淤青,无其他大异常情况。 2021年1月在停了所有药物后几个月后感觉自己状态挺好后结婚了自然怀孕,血…

    2022年5月12日
    2.1K00
  • 吃了五个多月的药了,血小板没升该怎么办

    男,27岁,3月份发现下肢很多出血点,那会不以为什么,后来4月低到医院检查发现,的那时候只有7,第二天就到江苏省人医住院治疗,住一个星期,出院血小板升到98,出院吃激素12片一天,还带了注射肌肉的药,后来去复查的时候,医生没有开激素了,血小板就降下来,后来到苏州大学附属第一人民医院治疗,医生开药激素一顿两颗,一天三顿,升血小板胶囊和益血生,吃了两个月,没什么…

    2024年4月9日
    1.2K00
  • 病房病友拉入病友群!很庆幸认识你们

    2022愿我们所有的宝贝板板虎虎生威,2021已经过去,崭新的2022向我们走来。 治疗经历 其实很不喜欢认识群里的宝妈,宝爸。但是又很庆幸认识你们。我闺女是2020年8月18号晚上发病当初是毫无征兆的腿上有很多出血点开始我认为是过敏但是问孩子说不痒也不难受,去了我们这里的诊所说是像出血点让我天亮带孩子去查血看下,回到家看着孩子满腿的出血点心里也很忐忑。 第…

    2022年6月17日
    2.2K00
  • 雄激素治疗再生障碍性贫血问题

    雄性激素也是作为再生障碍性贫血常见治疗用药之一,很多病人疑虑此药针对病情的效果。根据医学观察主要是雄激素主要作用于减少蛋白质的分解,刺激蛋白质的合成,有促进红细胞生成。 雄激素治疗再生障碍性贫血能 “提升” 血象吗? 通过成分临床研究分析,有这一层的治疗效果,雄激素已被列入再障的一线治疗方案,但并非存在百分百的有效率,国内报告的有效率为34.9%~81%,缓…

    2022年8月9日
    2.2K00

发表回复

登录后才能评论
联系我们

联系我们

微信号:w959870

在线咨询:请联系病友群内 群主万哥
邮件:wange@itp6.com

时间:7*24小时 不打烊

分享本页
返回顶部
血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。