四个月发病及诊治过程基因检测(出血性疾病相关筛查)

男宝,于2021年1月4日出生,出生时体重4.2千克,身高54厘米。 喂养方式,母乳+奶粉(母乳为主)。出生几天后有腹泻,8天后大便有血丝, 上医院验便,有两个白细胞,诊断为母乳性腹泻,肠炎。口服炎宁颗,妈咪爱。腹泻始终没有好,大便血丝时有时无,腹泻,消化不好,大便有奶瓣。

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2021年2月27日,宝宝精神状态不佳,昏昏沉沉总睡觉。上儿童医院检查,化验血小板,大便。血小板17,入院治疗。入院诊断,全身淋巴结未触及肿大,颜面散在针尖样出血点,静点磺苄西林抗感染+维生素K1+氨基已酸防止颅内出血+蓉生静丙2.5g(每天两瓶,共打四瓶)。血小板回升不明显,入院17,第二天21,第三天25。转到省级医院。

2021年3月1日,在吉大门诊化验血常规,血小板21。输丙球一瓶2.5g+维生素K1+头孢+补液。3月2号,收入血液科住院部。进一步诊查。住院第二天输血小板半个单位,第二天血小板升至229,第三天血小板掉至128,第四天血小板100,做骨穿鉴定。第五天血小板60,第六天35,第七天36,骨穿结果出来了,不是白血病和再障,上激素地塞米松,早上由于小孩右眼出血(可能是毛细血管),晚上输血小板半个单位。第八天,血小板336。以后每天下降(336—301—247—216–167–154).期间一直用着地塞米连续六天。出院了。回家口服强的松10mg\天,两周后减量7.5毫克\d,两周后5毫克\天。血小板一直在20到40之间。
2021.4.15 拉肚子,住院输丙球4瓶。血小板值无明显改变。随后上北京做了基因检测(出血性疾病相关基因筛查),等待结果。还需要做那些相关检测,求老师给出意见。万分感谢!

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血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。