一图看懂湿疹血小板减少免疫缺陷综合征(WAS)

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(was)

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征又称Wiskott-Aldrich综合征(WAS),是一种少见的X连锁隐性遗传病,以湿疹、血小板减少和免疫缺陷为临床表现,易患自身免疫病和恶性肿瘤。新生儿WAS发病率为(1~10)/百万,多发生于男性。主要治疗手段为干细胞移植重建免疫功能。

was综合征多见于男孩。会经常出现感染、高烧、出湿疹,拉肚子等…
以WAS为代表的先天性或者遗传性血小板减少,对于新生或者年幼发病,反复感染,或者存在血细胞形态异常的儿童都是要首先考虑,谨慎排除的。另一方面,目前对于基因检查结果的解读需要谨慎,对于隐性遗传的疾病,只有纯合子或者双重杂合子才可能发病。
造血干细胞移植并不是手术,仍然属于内科治疗方法。接受超大剂量化疗清空骨髓之后,接受供者造血干细胞的回输,等待供者的造血干细胞在患者体内重建造血和免疫,就是造血干细胞移植的主要过程。通过这些方法,清除孩子携带的异常WASP基因异常。

以下是图解WAS(湿疹血小板减少免疫缺陷综合征)

湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
湿疹血小板减少免疫缺陷综合征

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征需根据严重程度、病程、WAS基因突变和WASP的表达情况而制订个体化综合治疗方案,治疗周期长。若未行造血干细胞移植根治此病,则可伴随终身,仅能通过药物对症支持治疗,或血小板反复减少,行脾切除术,但均无法治愈。
一、药物治疗
1、抗生素治疗:该疾病常有反复感染的表现,可根据感染的类型选择抗生素抗感染治疗,如头孢曲松、青霉素等。
2、糖皮质激素:严重湿疹时可选用含有糖皮质激素的药膏,如地奈德乳膏等。
3、静脉注射用丙种球蛋白:患者反复感染,可使用丙种球蛋白增强抵抗力。
二、手术治疗
对于反复出血血小板减少、多次输注血小板无效的患者,根据其自身情况,可酌情选择脾切除术治疗,但无法根治该疾病。
三、其他治疗
1、造血干细胞移植:目前根治WAS最有效的方法。WASP无表达的WAS患儿确诊后应尽早行造血干细胞移植。
2、基因治疗:避免了移植后的排斥反应,无须进行配型,有利于WAS及时治疗。但由于存在插入突变活化原癌基因风险,其治疗的安全性还有待进一步提高,目前还在试验阶段。

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