我家孩子今年已经6岁4个月了，女孩，在3岁多时诊断?“遗传性巨大血小板病（MYH9相关性综合症）”至今已有2年多了。
孩子在出生2-3个月时得了“胆管闭锁”原本医生说此病基本上是没救的，多次下发病危通知书。后来我们全家不死心坚持治疗，结果在没做任何手术的情况下竟奇迹般的好了。那时住院治疗此病时，医生就发现了孩子的血小板少<大约也是在1万左右吧，时间久了，记不太清了>，当时我们只管忙著治疗胆管闭锁，根本没时间理会血小板的事，也没想到现在这病竟然发展到今天的地步…
从2010年3月24日第一次出鼻血到今，中间不定期就会出鼻血，有时可自己止住，有时根本止不住，只能到医院填塞<那是相当的揪心> 从这2年多的经验总结来说：一般都是春季4月份前后最容易发病出鼻血，其他时间段都可以。
现在在服用北京西苑麻柔的中药，服用近1年了。血小板没上去，其他指标有所好转。之前孩子爱上火/大便乾燥/睡觉爱出汗，服用中药后这些情况也有所改善。
像我孩子这种病真的是MYH9相关性综合症吗？若真是，真的没得救了吗？难道我们作为父母的就这样看著一条鲜活的生命从我们眼前消失而无能为力吗？
病友科普 回复：
在认识到它们共同的分子遗传学基础之前， MYH9相关疾病（MYH9RD）被认为是与先天性“巨大血小板减少症”相关的彼此独立的不同疾病。
MYH9相关疾病(MYH9-related disorders, MYH9RD)以出生就有的大血小板(如：>40% 血小板直径>3.9 μm) 和血小板减少 (血小板计数<150×109/L) 为特征，可伴有青少年发病的进行性感音神经性听力损失、早老性白内障、肝酶增高和最初表现为肾小球肾病的肾脏疾病。在鉴定出MYH9基因突变的致病性之前，MYH9RD个体按诊断时不同临床表现的组合，被诊断为Epstein综合征、Fechtner综合征、May-Hegglin异常或Sebastian综合征。然而，由于认识到：它们均由MYH9 杂合变异致病，并且其临床表现，因迟发性非血液系统表现的出现，在一生中常常加重，因此，以上4种疾病，现已被统称为一种疾病：MYH9RD。
MYH9相关疾病，Paris-Trousseau血小板减少症，Jacobsen综合征，von Willebrand病，ITGA2/ITGB3相关血小板减少症，TUUBB1相关性血小板减少症，家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向，ANKRD26相关血小板减少症等。
病友myh9儿童 回复：
有和我们一样的吗，见的最多的都是ITP，我们这是罕见的吗，不知道我们这个是坏还是好，宝宝血小板一直在四五十，不上去，激素什么都没用，不知道还有什么办法了，每过一天都是提心吊胆的，宝宝现在才1岁10个月，以后路还早呢，有什么能够治愈的方法吗，
病友琴弹 回复：
看到一篇研究MYH9的博士论文——《MYH9相关疾病的临床和分子致病机理研究》孙熊华 苏州大学
从中摘取到17个病例的基因测序结果，各位宝爸宝妈可以看看。
病友白嫖 回复：
那里有免费的基因检测？我家做的全套基因检测费用8800元，全自费。
病友猪猪 回复：
我们和你们有些类似，骨髓象是粒细胞mhy畸形，血常规血小板减少，镜检显示可见大血小板，基因检测还没有做，你们是怎么确诊是这个病的？
听医生说这个病没有那么可怕，你和孩子积极治疗！
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作者：血小板减少交流群病友分享（文章内图片于群内交流）
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