遗传先天性血小板减少症(MYH9相关性综合症)

我家孩子今年已经6岁4个月了,女孩,在3岁多时诊断?“遗传性巨大血小板病(MYH9相关性综合症)”至今已有2年多了。
孩子在出生2-3个月时得了“胆管闭锁”原本医生说此病基本上是没救的,多次下发病危通知书。后来我们全家不死心坚持治疗,结果在没做任何手术的情况下竟奇迹般的好了。那时住院治疗此病时,医生就发现了孩子的血小板少<大约也是在1万左右吧,时间久了,记不太清了>,当时我们只管忙著治疗胆管闭锁,根本没时间理会血小板的事,也没想到现在这病竟然发展到今天的地步…
从2010年3月24日第一次出鼻血到今,中间不定期就会出鼻血,有时可自己止住,有时根本止不住,只能到医院填塞<那是相当的揪心> 从这2年多的经验总结来说:一般都是春季4月份前后最容易发病出鼻血,其他时间段都可以。
现在在服用北京西苑麻柔的中药,服用近1年了。血小板没上去,其他指标有所好转。之前孩子爱上火/大便乾燥/睡觉爱出汗,服用中药后这些情况也有所改善。
像我孩子这种病真的是MYH9相关性综合症吗?若真是,真的没得救了吗?难道我们作为父母的就这样看著一条鲜活的生命从我们眼前消失而无能为力吗?

基因突变
基因突变

病友科普 回复:
在认识到它们共同的分子遗传学基础之前, MYH9相关疾病(MYH9RD)被认为是与先天性“巨大血小板减少症”相关的彼此独立的不同疾病。
MYH9相关疾病(MYH9-related disorders, MYH9RD)以出生就有的大血小板(如:>40% 血小板直径>3.9 μm) 和血小板减少 (血小板计数<150×109/L) 为特征,可伴有青少年发病的进行性感音神经性听力损失、早老性白内障、肝酶增高和最初表现为肾小球肾病的肾脏疾病。在鉴定出MYH9基因突变的致病性之前,MYH9RD个体按诊断时不同临床表现的组合,被诊断为Epstein综合征、Fechtner综合征、May-Hegglin异常或Sebastian综合征。然而,由于认识到:它们均由MYH9 杂合变异致病,并且其临床表现,因迟发性非血液系统表现的出现,在一生中常常加重,因此,以上4种疾病,现已被统称为一种疾病:MYH9RD。

MYH9相关疾病,Paris-Trousseau血小板减少症,Jacobsen综合征,von Willebrand病,ITGA2/ITGB3相关血小板减少症,TUUBB1相关性血小板减少症,家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向,ANKRD26相关血小板减少症等。

病友myh9儿童 回复:
有和我们一样的吗,见的最多的都是ITP,我们这是罕见的吗,不知道我们这个是坏还是好,宝宝血小板一直在四五十,不上去,激素什么都没用,不知道还有什么办法了,每过一天都是提心吊胆的,宝宝现在才1岁10个月,以后路还早呢,有什么能够治愈的方法吗,

病友琴弹 回复:
看到一篇研究MYH9的博士论文——《MYH9相关疾病的临床和分子致病机理研究》孙熊华 苏州大学
从中摘取到17个病例的基因测序结果,各位宝爸宝妈可以看看。

病友白嫖 回复:
那里有免费的基因检测?我家做的全套基因检测费用8800元,全自费。

病友猪猪 回复:
我们和你们有些类似,骨髓象是粒细胞mhy畸形,血常规血小板减少,镜检显示可见大血小板,基因检测还没有做,你们是怎么确诊是这个病的?
听医生说这个病没有那么可怕,你和孩子积极治疗!

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

提示:ITP6病友网站内任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断!

作者:ITP6病友分享

链接:https://www.itp6.com/6713.html

文章版权归作者所有,未经允许请勿转载。

(0)
打赏 微信扫一扫 微信扫一扫 支付宝扫一扫 支付宝扫一扫
上一篇 2022年6月25日 下午3:50
下一篇 2022年6月26日 下午3:24

相关推荐

  • 血小板减少症的患者免疫力非常低,建议少出门

    我现在大一,大概是2020年元旦第二天(当时还在上学)查出来的。当时就是只有皮下出血的症状,家里正好有亲戚是医生,问完之后说情况可能不太妙让我去医院查查血小板数量和凝血因子。去了医院做了血常规之后发现血小板只有8(正常是125-350),门诊的医生就立刻建议我住院。我是下午一点去的医院,各种检查做完大概是五六点了。 因为在外地上学,所以父母当时没来。办理住院…

    2022年8月27日
    12700
  • 血小板减少病史

    一直一来很想理一理我的病史,但不知从何说起。今天终于下定决心了,嘿嘿!我的病史应该算比较长了。还记得是在我读六年级的时候,也就是2000年,应该是在春天吧。一天学校大集合,然后突然感觉脸颊不舒服,后同学说我脸很红还有疙瘩。当时想,肯定是过敏了,因为我从小就是过敏体质,经常会有疙瘩出现在身上。所以也没有太在意,想想第二天也许就会自然消掉了。 但是第二天早上发现…

    2022年9月5日 治疗过程分享
    6710
  • 血小板1的我居然还活着

    前几天去妇幼看妇科,抽血化验发现血小板数值是1(其实我都不知道这事什么东西)。震惊了医院,马上推荐我去综合医院,去了反复复查什么的抽了6管血。。排除了数据错误,人工错误,还是1。然后我就被按到抢救室了。。各种心电监测氧气管子就来了。。他们怕我摔倒了大出血死掉。其实我想说我一点反应没有。。如果我肚子不疼不去看妇科,就不能抽血,就永远不知道我血小板是1。之前身体…

    2022年8月26日
    6700
  • 疫苗引起ITP的数据

    疫苗引起ITP血小板减少性紫癜的病历很多,免疫性血小板减少性紫癜(ITP),病毒感染是导致ITP的主要原因之一,刚好看到这样一段文献,发出来大家参考。国外大样本的研究发现,疫苗包括乙肝、麻疹等多种病毒疫苗可以导致ITP,麻疹疫苗是减毒的活病毒疫苗,因此国外多个研究报道发现,在注射疫苗后一个月内发生的ITP,大多均为疫苗相关性ITP。 这样的ITP大多数为急性…

    2022年5月12日
    52100
  • 血小板数值治疗变化记录

    这几年治疗血小板的变化 2月,血小板82,血凝正常,妇科小手术7月体检结果一切正常6月,公司体检,血小板76,其余正常,医院让住院检查,没理会8-9月,食补,血小板分别152,263公司体检没做血常规,没记录5月24日,公司体检,静脉血小板50,其他正常,没理会5月16日,感冒发烧,静脉血小板49,其他正常。注意食疗了6月11日,指血血小板72,血小板体积 …

    2022年5月1日
    45501

发表回复

登录后才能评论
联系我们

联系我们

微信号:w959870

在线咨询:请联系病友群内 群主万哥
邮件:wange@itp6.com

时间:7*24小时 不打烊

关注微信
关注微信
分享本页
返回顶部
ITP6病友网站由病患制作,建立病友交流群抱团取暖,分享提升血小板的药物治疗过程和康复治愈经验!总结血小板低吃什么补得快,分析血小板低是怎么回事,答疑血小板低是什么原因引起的。