MYH9基因突变遗传性血小板减少症

作为一个从小就血小板低的人,直到肾衰才知道myh9是什么东东。说实话,挺后悔自己没有早点去做基因检测的,不过听大三哥说他遇到过几个myh9血小板减少症的患儿。作为过来人,我想跟妈妈们分享些经验。
第一:千万不要给你的孩子太多压力,如果他没有什么出血症状的话,最好不告诉他。就算是他鼻子或者牙齿容易出血,也不要太多限制他的活动。myh9基因引起的血小板减少一般都在3、4万以上,按照很多医院的标准,这个水平是不需要治疗的,所以不需要因为血小板的问题太过紧张。我小时候就经常鼻出血,那个年代也查不出什么原因导致的血小板低,吃药也没什么效果。但是在妈妈的眼里我就是个正常人,也按照正常人的标准要求我,虽然童年不健康,但是还算快乐。

 MYH9
MYH9
基因突变
基因突变

第二:一定不要给你的孩子乱治疗。myh9引起的血小板减少极其罕见,很多专业的血液病大夫都没有听说过,所以也很容易误诊,网上有因为myh9误诊而切脾的报道。基因引起的血小板减少跟免疫引起的血小板减少有所不同,所以一般调节免疫的药物对于我们这种血小板减少患者是无效的,但是血小板生成促进类的药物可能有效,向爱曲波帕,TPO就可以尝试一下,我对TPO就比较敏感,吃爱曲波帕也有一定的效果。但是还是那句话,如果血小板水平在3万以上,最好什么药也不吃,就是流血了也要尽可能尝试吃止血药而不是升血小板的药。

第三:如果流血不止,尽可能不要输血小板,就是输也要输辐照血小板,也就是去除白细胞的血小板。因为输血小板就可能产生抗体,如果产生抗体,再次输入血小板就无效了。血小板3万平常不会影响什么,但是需要手术的时候就危险了,所以一定要慎重。

第四:一定要最少半年检查一次肾眼耳,myh9基因突变可能引起的不仅仅是血小板低,还有肾衰竭、耳聋、白内障。我就肾衰竭了,当听到这个事的时候当场晕厥,但是大夫说如果提前两年发现可能还能挽回,但是那时候不知道自己有这个基因突变,所有说什么都晚了。

第五:如果你的孩子有myh9基因突变,非常不幸,你或者你的先生其中一人应该也有这个基因突变。所有一定要养成良好的生活习惯,不抽烟喝酒,保护好自己的肾脏。等孩子长大了,告诉他,让他远离一切不好的生活习惯,避免肾衰竭。

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