什么是戈谢病,基因检测如何查病因?

基因解码研究中心报道:

患者李媛媛(化名),女,3岁6个月,因“肝脾肿大”、“贫血”入院观察,患者无呕吐及腹泻、无发热症状。

既往史:患者生长发育迟缓、智力正常。2岁左右开始出现腹胀,并逐渐加重,无家族史。

抽取血液样本送检至基因解码研究中心进行解码分析。

解码结果:患者GBA基因发生突变。

解码结论:患者为戈谢病,致病GBA基因突变。

什么是戈谢病?

戈谢病是一种遗传性基因疾病,会影响身体的许多器官和组织。该病的体征和症状由于个体的差异而有所不同。佳学基因解码研究人员根据其特征,对以下几种类型的戈谢病在《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中进行了描述。

戈谢病
戈谢病

1型戈谢病是该病最常见的类型。1型也称为非神经病变性戈谢病,因为脑和脊髓(中枢神经系统)通常不受影响。该型疾病的特征从轻度到重度严重程度不等,从童年到成年均可发病。主要体征和症状包括肝脾肿大,贫血,血小板减少症,肺部疾病,骨骼异常如骨痛,骨折和关节炎等。

2型和3型戈谢病也被称为神经型病变,因为它们的特征主要影响中枢神经系统。除了上述症状之外,还可引起眼球运动异常,癫痫发作和脑损伤。2型戈谢病通常会在婴儿期开始且危及生命。3型戈谢病也会影响神经系统,但与2型相比恶化程度较慢。

最严重的戈谢病类型称为围产期致死型。该型在胎儿出生前或婴儿期即可产生严重的或危及生命的并发症。围产期致死型的特征包括胎儿水肿,皮肤干燥、鱼鳞病或其他皮肤异常,肝脾肿大, 独特的面部特征和严重的神经系统问题。顾名思义,大多数围产期致死型的戈谢病婴儿在出生后仅可存活几天。

此外,还有另一种类型的戈谢病:心血管型戈谢病,因为它主要影响心脏,导致心脏瓣膜硬化(钙化)。随着心血管型戈谢病的发病,其特征可伴有眼部异常,骨骼疾病,脾脏轻度肿大等。

基因突变导致戈谢病的发病

戈谢病是由于GBA基因突变导致。GBA基因为制备β-葡糖脑苷脂酶提供指令,这种酶分解为一种叫做葡萄糖脑苷脂的脂肪物质(葡萄糖)和较简单的脂肪分子(神经酰胺)。GBA基因突变大大降低或消除了β-葡萄糖脑苷脂酶的活性,这种酶的缺乏,导致葡萄糖脑苷脂和相关物质在细胞内不断积累至毒性水平,身体的组织和器官也会由于这些物质的异常积累和储存而受到损伤,导致戈谢病的临床特征。

基因解码专家表示该病是常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体,其父母每个人均携带一个突变基因,但他们通常不显示该病的体征和症状。

目前,我们可以通过基因解码、基因检测技术找到发病的根本原因,为有效治疗创造可能。由于基因病是随着血缘关系来传递的,进行婚恋基因解码、基因检测指导使得基因重新组合,可以创造阻止疾病传播的机会。这些先进的技术和方法正是在基因解码为代表的基因信息分析专业机构的倡导下不断得到大家认可,越早接触、了解,越早有利于家庭和个人。

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