什么是戈谢病,基因检测如何查病因?

基因解码研究中心报道:

患者李媛媛(化名),女,3岁6个月,因“肝脾肿大”、“贫血”入院观察,患者无呕吐及腹泻、无发热症状。

既往史:患者生长发育迟缓、智力正常。2岁左右开始出现腹胀,并逐渐加重,无家族史。

抽取血液样本送检至基因解码研究中心进行解码分析。

解码结果:患者GBA基因发生突变。

解码结论:患者为戈谢病,致病GBA基因突变。

什么是戈谢病?

戈谢病是一种遗传性基因疾病,会影响身体的许多器官和组织。该病的体征和症状由于个体的差异而有所不同。佳学基因解码研究人员根据其特征,对以下几种类型的戈谢病在《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中进行了描述。

戈谢病
戈谢病

1型戈谢病是该病最常见的类型。1型也称为非神经病变性戈谢病,因为脑和脊髓(中枢神经系统)通常不受影响。该型疾病的特征从轻度到重度严重程度不等,从童年到成年均可发病。主要体征和症状包括肝脾肿大,贫血,血小板减少症,肺部疾病,骨骼异常如骨痛,骨折和关节炎等。

2型和3型戈谢病也被称为神经型病变,因为它们的特征主要影响中枢神经系统。除了上述症状之外,还可引起眼球运动异常,癫痫发作和脑损伤。2型戈谢病通常会在婴儿期开始且危及生命。3型戈谢病也会影响神经系统,但与2型相比恶化程度较慢。

最严重的戈谢病类型称为围产期致死型。该型在胎儿出生前或婴儿期即可产生严重的或危及生命的并发症。围产期致死型的特征包括胎儿水肿,皮肤干燥、鱼鳞病或其他皮肤异常,肝脾肿大, 独特的面部特征和严重的神经系统问题。顾名思义,大多数围产期致死型的戈谢病婴儿在出生后仅可存活几天。

此外,还有另一种类型的戈谢病:心血管型戈谢病,因为它主要影响心脏,导致心脏瓣膜硬化(钙化)。随着心血管型戈谢病的发病,其特征可伴有眼部异常,骨骼疾病,脾脏轻度肿大等。

基因突变导致戈谢病的发病

戈谢病是由于GBA基因突变导致。GBA基因为制备β-葡糖脑苷脂酶提供指令,这种酶分解为一种叫做葡萄糖脑苷脂的脂肪物质(葡萄糖)和较简单的脂肪分子(神经酰胺)。GBA基因突变大大降低或消除了β-葡萄糖脑苷脂酶的活性,这种酶的缺乏,导致葡萄糖脑苷脂和相关物质在细胞内不断积累至毒性水平,身体的组织和器官也会由于这些物质的异常积累和储存而受到损伤,导致戈谢病的临床特征。

基因解码专家表示该病是常染色体隐性遗传,这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体,其父母每个人均携带一个突变基因,但他们通常不显示该病的体征和症状。

目前,我们可以通过基因解码、基因检测技术找到发病的根本原因,为有效治疗创造可能。由于基因病是随着血缘关系来传递的,进行婚恋基因解码、基因检测指导使得基因重新组合,可以创造阻止疾病传播的机会。这些先进的技术和方法正是在基因解码为代表的基因信息分析专业机构的倡导下不断得到大家认可,越早接触、了解,越早有利于家庭和个人。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

提示:ITP6病友网站内任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断!

作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)

链接:https://www.itp6.com/12210.html

文章版权归作者所有,未经允许请勿转载。

(0)
打赏 微信扫一扫 微信扫一扫 支付宝扫一扫 支付宝扫一扫
上一篇 2023年2月18日 上午9:51
下一篇 2023年2月18日 上午9:56

相关推荐

  • 打了新冠疫苗和没打疫苗阳性感染有什么区别?

    很多人有疑问,打了疫苗还是得了新冠,不打疫苗也得了,那么打了疫苗和不打疫苗感染新冠后有什么区别呢?特别是有特殊基础疾病没打疫苗的特别想知道这个问题!下面介绍一下: 打没打新冠疫苗有何不同?1、接种疫苗:获取免疫力,建立免疫屏障2、接种疫苗后感染,病情都不重3、接种疫苗后感染,重症和死亡率大大降低 1、如果疫苗有效性是90%,一群亲密接触的人,如果有一人打了疫…

    2022年12月11日
    3.5K00
  • 成人反复发热却找不到原因,小心Stiil病

    风湿免疫性疾病由于病情复杂多变,发病机制大部分不明,诊断困难,被称为“疑难杂症”。而这些疑难杂症当中,成人Still病又号称“疑难杂症中的疑难杂症”。 最近我科就遇到这样一个疑难病例:家住番禺大石的吴女士,由于反复发热长达6个月,辗转在广州多家大、小医院诊治,感染科、血液科、肿瘤科、急诊科跑了个遍,还因为睡眠困难、情绪低落去精神心理科寻求诊治。期间多次抽血、…

    2022年8月21日
    30800
  • 微信病友交流群
  • 检查出血小板低,做骨穿显示巨核细胞成熟障碍

    大家好,患病已经几个月了。刚开始我并没有任何症状,只是意外检查出血小板低,后来做了骨穿显示巨核细胞成熟障碍。刚开始我吃了一个月的药,没有激素,由20提升到了86,后来不吃药,血小板就马上跌下来了。医生让我停药再观察,结果出人意料,血小板自己又升高到58了,后来的情况比较好,都是自己往上升的,我就一直没吃药。期间坚持吃的维生素。 有一天,出门办事,刚出门没多久…

    2022年11月19日
    24200
  • 免疫性血小板减少症的新兴疗法

    摘要:免疫性血小板减少症(ITP)是一种罕见的自身免疫性疾病,由外周血小板破坏和骨髓生成不足引起的。ITP的治疗基于利用皮质类固醇、静脉注射免疫球蛋白、利妥昔单抗、血小板生成素受体激动剂(TPO-RAs)、免疫抑制剂和脾切除术。 最近在了解其发病机制方面的进展为治疗干预开辟了新的领域。脾脏巨噬细胞对血小板的吞噬作用可被脾脏酪氨酸激酶(Syk)或布鲁顿酪氨酸激…

    2023年3月4日
    10200
  • 治疗没效果血小板升不上来,医生说有红斑狼疮的可能性

    很高兴有这么一个病友交流平台,可以跟大家交流一下ITP的情况。介绍一下我的病历吧! 1、2015年4月(当时16岁),我第一次发现皮肤紫癜、嘴里血泡,月经量多,到当地医院查血小板14*109/L 入院治疗,当时做了骨穿,确诊为血小板减少性紫癜。输了血小板,并用激素冲击治疗5天后,血小板恢复到正常值出院,出院以后激素逐渐减量到停药,此后复查血小板一直都正常。 …

    2023年1月14日
    10600

发表回复

登录后才能评论
联系我们

联系我们

微信号:w959870

在线咨询:请联系病友群内 群主万哥
邮件:wange@itp6.com

时间:7*24小时 不打烊

关注微信
关注微信
分享本页
返回顶部
血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。