基因检测对血小板减少患者临床诊断的意义

目前很多人已经进行了基因检测,认为即使查了基因也无法治愈,实际上基因诊断需要医生非常好的遗传学背景及丰富的临床经验,同时还需要医生对每个案例进行仔细认真的阅读分析。然而目前在中国大陆范围内,能将遗传学和医学临床结合在一起讲给患者的医生更是少之又少。

特别感谢北京儿童医院吴润晖主任带领下的基因生物学方面的权威医生,他们以患者基因检测为基础,帮助患者及家属更加详细的了解关于所得病症的问题及日常注意事项,从而达到帮助患者对症治疗,少花冤枉钱目的。我们因不幸而相遇相识相知,但与彼此的相遇相识相知却是我们不幸中的幸运。我们只愿今后世上再无病痛。

以下是病例简介:

张XX,男,2012年11月21日出生,2015年5月3日发病,血小板3,在北京儿童医院住院用激素丙球,5月8日出院吃激素,共吃两个半月,激素无效,于7月21日停药。停药后血小板一直个位,充丙球无效。8月5日消化道出血,在北京儿童医院住院用TPO,8月18日出院血小板37,做基因检测。出院一直打TPO共19针,血小板一直维持在30左右。9月1日血小板降至11,充丙球12支,9月3日血小板446,10月11日降至13,充丙球5支,10月12日血小板127,之后一直在20上下,12月30日血小板7,充丙球5支,1月3日血小板339,目前状况良好!

附基因报告

血小板减少基因检测
血小板减少基因检测
血小板减少基因检测
血小板减少基因检测
血小板减少基因检测
血小板减少基因检测
血小板减少基因检测
血小板减少基因检测

北京儿童医院李晓侨医生基因解答:
简单说一下这个病例。光从报告上来看,用二代测序方法并没有发现与疾病相关的致病突变,也可以简单理解为相关基因点突变的检测为阴性。虽然报告后面两页列举了测序发现的一些SNP结果,SNP通常我们认为是不一定致病的,但是也有文献报道了一些罕见SNP致病的可能,尤其对于常染色体隐性遗传的病例。但是对于这份病例结果发现的SNP变异所导致疾病基本都是常染色体隐性遗传疾病,也就是说需要在同一个基因上发现两个杂合突变或者一个纯和突变,并且通过父母验证分别来自于父母双方才去考虑其致病性,所以后面那几个SNP对临床意义并不是太大。其中有一个SNP所对应疾病为血小板出血性疾病16为常染色体显性遗传。 综上所述,这份报告提供的结果并没有发现有意义的突变位点。

问:
基因检测好比一张网,需要捞很多数据,目前张XX基因检测没有有价值的,如果针对二胎的是否有造成影响?

北京儿童医院李晓侨医生答:
当然,对于二胎这个问题比较慎重,因为目前的检测手段有限,没有发现变异并不一定就等于没有突变,所以没有哪个大夫敢说生二胎就一定没事。只能说对于目前所检测的基因来看,风险可能相对较小。但是遗传咨询很重要。

因为血小板减少属于排他性疾病,如果药物反应不好,一年未愈,有条件的家庭可以考虑基因检测。
目前这种检测比较普遍,可是基因检测公司良莠不齐,报告形式五花八门。能够把基因报告翻译给患者的大夫少之又少,所以吴教授帮助答疑解惑。

小编提醒:
基因检测大家不要私自随便去做,有些不正规的公司可能会给你报出很多问题,吓得你魂飞魄散。当然了这里会有很多没有意义的数据,需要专业的大夫加以甄别。其实基因检测只是大夫检测手段其中之一,用好基因数据,将是未来诊断的好帮手。

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血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。