一查竟然是罕见戈谢氏病

近日,东南大学附属中大医院血液科收治了一例特殊的患者,16岁女孩总是头晕乏力,后经诊断她患上了罕见病的一种——“戈谢氏病”。该院血液科丁家华主任医师介绍,这个病的发病率很低,约是20—50万分之一,由于该患者久拖不治,很可惜地错过了骨髓干细胞移植的最佳时机。

花季少女真真(化名)来自苏北的农村,从小就活泼可爱,学习也很用功,可是一年多前,她感觉自己总没力气,头好晕,一活动就心慌,这让家人觉得很诧异,于是家人带着真真去当地的医院查因,当地医生就说是贫血,渐渐地真真的贫血症状却越来越重,家人感觉情况不对劲,于是又辗转了多家医院就诊。一个月前,家人在亲戚朋友的介绍下带着真真来到中大医院,经过仔细的检查,发现真真的肝功能很差,肝脾也肿大,最终确诊是罕见的“戈谢氏病”。丁家华主任医师指出对于这样的患者首选就是骨髓干细胞移植,可是由于真真的病情发展迅猛,已错过了最佳治疗时机。专家表示,这一两年也碰到过一个罕见戈谢氏病的孩子,那孩子很幸运,切了脾脏她就存活了下来,而真真却没那么幸运。

戈谢病
戈谢病

什么是戈谢氏病

戈谢氏病是一种先天性代谢性疾病,也是一种遗传性疾病,该病为常染色体隐性遗传,由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,一般将其分成I型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。目前在我国的发病率在20—50万分之一,这是一种溶酶体贮积症,患者先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶,导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中大量聚集,引起贫血、肝脾肿大、骨骼疾病,重者累及心肺、淋巴系统,甚至可能增加恶性肿瘤的发生几率。若不及时治疗,将导致终身残疾甚至死亡。

丁家华主任医师说,罕见病很容易误诊、漏诊或是诊断不明,而耽误救治。随着近年来国内外越来越多的骨髓移植术的不断进展,目前考虑,有可能提高患者预后生存期甚至极大可能性治愈戈谢氏病的唯一方法仍为异基因干细胞移植治疗,专家提醒,如果适合移植的病人,都应尽早进行,以免延误病情。

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