什么情况下查基因检测?

什么情况下查基因检测

年龄小、药物无效血小板升不上去(初发病所有的治疗中,激素和丙球一线二线治疗不敏感)且反复感染(基因突变属于免疫系统缺陷、遗传性,例如was,myh9等))
基因检测本是一件可做可不做的事情,因为基因检测主要目的是排除先天性血小板减低的可能,附带检测再障、白血病等其他血液疾病基因层面的可能性。

通过临床观察、追踪和实验 研究探索各型HT的临床特征以及实验室血小板计数 和形态学的特点有助于为临床HT的诊断提供依据。对于反复治疗无效的血小板减少患儿,要加强血小 板减少的遗传学研究,并进一步行基因检测及家系分析,深入了解HT发生发展的规律,避免过度治疗,早期诊断、早期预防和正确治疗并为遗传咨询做指导。

基因检测
基因检测

据统计,90%儿童患者没有做过基因检测,基因检测也不在常规检测之中
什么情况下做呢?家长回顾还在病程,如果孩子发病离出生的时间越近,倒有必要做检测,排除先天性的因素。因为先天性和免疫性的治疗是两个方向
检测技巧建议:医院都没有基因检测的条件,都是有长期合作的外联基因检测机构,家长想要获得精准的结果,尽量在医院开出基因检测后,去了解基因检测的机构。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

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血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。