什么情况下查基因检测
年龄小、药物无效血小板升不上去（初发病所有的治疗中，激素和丙球一线二线治疗不敏感）且反复感染（基因突变属于免疫系统缺陷、遗传性，例如was,myh9等））
基因检测本是一件可做可不做的事情，因为基因检测主要目的是排除先天性血小板减低的可能，附带检测再障、白血病等其他血液疾病基因层面的可能性。
通过临床观察、追踪和实验 研究探索各型HT的临床特征以及实验室血小板计数 和形态学的特点有助于为临床HT的诊断提供依据。对于反复治疗无效的血小板减少患儿，要加强血小 板减少的遗传学研究，并进一步行基因检测及家系分析，深入了解HT发生发展的规律，避免过度治疗，早期诊断、早期预防和正确治疗并为遗传咨询做指导。
据统计，90%儿童患者没有做过基因检测，基因检测也不在常规检测之中。
什么情况下做呢？家长回顾还在病程，如果孩子发病离出生的时间越近，倒有必要做检测，排除先天性的因素。因为先天性和免疫性的治疗是两个方向！
检测技巧建议：医院都没有基因检测的条件，都是有长期合作的外联基因检测机构，家长想要获得精准的结果，尽量在医院开出基因检测后，去了解基因检测的机构。
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作者：ITP6病友分享
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