什么情况下查基因检测?

什么情况下查基因检测

年龄小、药物无效血小板升不上去(初发病所有的治疗中,激素丙球一线二线治疗不敏感)且反复感染(基因突变属于免疫系统缺陷、遗传性,例如was,myh9等))
基因检测本是一件可做可不做的事情,因为基因检测主要目的是排除先天性血小板减低的可能,附带检测再障、白血病等其他血液疾病基因层面的可能性。

通过临床观察、追踪和实验 研究探索各型HT的临床特征以及实验室血小板计数 和形态学的特点有助于为临床HT的诊断提供依据。对于反复治疗无效的血小板减少患儿,要加强血小 板减少的遗传学研究,并进一步行基因检测及家系分析,深入了解HT发生发展的规律,避免过度治疗,早期诊断、早期预防和正确治疗并为遗传咨询做指导。

基因检测
基因检测

据统计,90%儿童患者没有做过基因检测,基因检测也不在常规检测之中
什么情况下做呢?家长回顾还在病程,如果孩子发病离出生的时间越近,倒有必要做检测,排除先天性的因素。因为先天性和免疫性的治疗是两个方向
检测技巧建议:医院都没有基因检测的条件,都是有长期合作的外联基因检测机构,家长想要获得精准的结果,尽量在医院开出基因检测后,去了解基因检测的机构。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

提示:ITP6病友网站内任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断!

作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)

链接:https://www.itp6.com/6435.html

文章版权归作者所有,未经允许请勿转载。

(2)
打赏 微信扫一扫 微信扫一扫 支付宝扫一扫 支付宝扫一扫
上一篇 2022年6月17日 上午9:55
下一篇 2022年6月17日 上午10:43

相关推荐

  • 血小板一直在30左右这辈子都不会有孩子?

    我女朋友确诊itp8年了(和我在一起一年半),血小板一直在30左右徘徊,可能这辈子都不会有孩子了(她没有瞒我)。我一直没有告诉我妈这件事,她如果知道了肯定会强制我分手,但是我又非常爱我女朋友。夹在中间真的很难做。

    2024年3月14日
    57800
  • 确诊ITP反反复复!用美罗华治疗的日子

    2010年在国外发病,11年初在国内确诊ITP,11-15年中反复地用激素,主要是强的松。我老妈和我还时不时地打飞的到外地求医。那时候夏天都盖两床被子,仿佛身体的能量泵已老朽,站在阳光下都有种游戏里生命值下降的感觉,一点年轻人的尊严都没有,于家于国毫无贡献,不要说追逐梦想,就连公司外出培训都不敢参加。那时候做过最牛逼的事,就是吃着激素去了西藏,和我老妈在珠峰…

    2023年11月24日
    1.1K00
  • 微信病友交流群
  • 又爱又恨的激素,治疗血小板减少症的好处与坏处

    目前对于血小板减少症的治疗在临床上是属于多样化的,对于患者来说,一点都不陌生的药物主要以激素为主,其带来的疗效可谓是让患者又爱又恨,下文进行相关解析。雄性激素治疗血小板减少的好处与坏处 利:激素药物、免疫抑制剂是常用于治疗血小板减少症的药物,其中雄激素是治疗血小板减少的常规治疗之一,大部分病患在服用了激素类药物能够快速的提升血小板数值。 弊:主要在于副作用的…

    2024年5月11日
    68700
  • 干燥综合症得了新冠会怎样?会严重吗?病友更新

    几天没来病友群打卡。有小伙伴问我干嘛去了,我有干燥综合征的基础病!感染了新冠了。经过不懈努力,最终还是阳了。所以想把阳了之后的经过写出来。给同样情况的病友做个参考。先是老公和孩子有症状,接着我也开始有症状了。拨通了风湿免疫科主任医生电话,说了下我这边的情况,医生说不用紧张在家里自行隔离就行,医院人真的太太多了。跟我说了应对办法及用药。 感染新冠后,我高烧了两…

    2022年12月26日
    3.2K00
  • 血小板低能要小孩吗?大概准备多少钱?

    刚刚发现这个ITP6网站就用她的号浏览了好多帖子看到这么多姐姐的热心帖子我好欣慰,我也想请教大家点问题还请大家耐心的看下病例给点意见谢谢,我和我老婆在深圳沙井打工,我老婆88年的和我一样大,去年11月份的一天晚上发现她的膝盖上有个指甲大的紫癣,不痛不痒的也没管他第二天晚上就发现胳膊和腿上有十多个小红点,就马上到附近的社康服务站检查,抽血化验两次血小板只有7个…

    2022年5月13日
    1.5K00

发表回复

登录后才能评论
联系我们

联系我们

微信号:w959870

在线咨询:请联系病友群内 群主万哥
邮件:wange@itp6.com

时间:7*24小时 不打烊

关注微信
关注微信
分享本页
返回顶部
血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。