什么情况下查基因检测?

什么情况下查基因检测

年龄小、药物无效血小板升不上去(初发病所有的治疗中,激素丙球一线二线治疗不敏感)且反复感染(基因突变属于免疫系统缺陷、遗传性,例如was,myh9等))
基因检测本是一件可做可不做的事情,因为基因检测主要目的是排除先天性血小板减低的可能,附带检测再障、白血病等其他血液疾病基因层面的可能性。

通过临床观察、追踪和实验 研究探索各型HT的临床特征以及实验室血小板计数 和形态学的特点有助于为临床HT的诊断提供依据。对于反复治疗无效的血小板减少患儿,要加强血小 板减少的遗传学研究,并进一步行基因检测及家系分析,深入了解HT发生发展的规律,避免过度治疗,早期诊断、早期预防和正确治疗并为遗传咨询做指导。

基因检测
基因检测

据统计,90%儿童患者没有做过基因检测,基因检测也不在常规检测之中
什么情况下做呢?家长回顾还在病程,如果孩子发病离出生的时间越近,倒有必要做检测,排除先天性的因素。因为先天性和免疫性的治疗是两个方向
检测技巧建议:医院都没有基因检测的条件,都是有长期合作的外联基因检测机构,家长想要获得精准的结果,尽量在医院开出基因检测后,去了解基因检测的机构。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

提示:ITP6病友网站内任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断!

作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)

链接:https://www.itp6.com/6435.html

文章版权归作者所有,未经允许请勿转载。

(2)
打赏 微信扫一扫 微信扫一扫 支付宝扫一扫 支付宝扫一扫
上一篇 2022年6月17日 上午9:55
下一篇 2022年6月17日 上午10:43

相关推荐

  • 什么是ITP呢?ITP的发病原因是什么?

    腿上反复出现很多小红点、淤青,以为是不小心在哪里磕碰了;牙龈经常渗血,以为是口腔问题;时不时流鼻血,觉得是上火了……生活中出现的这些小症状经常被人们忽视。事实上,人出现这些症状的原因并非那么简单,很有可能是患上了原发免疫性血小板减少症(英文简称ITP)。那么,什么是ITP呢?ITP的发病原因是什么?首先,了解一下什么是ITP。华中科技大学同济医学院附属协和医…

    2023年5月18日
    1.4K00
  • 血小板低子宫大出血,十七天的经历让我终生难忘!

    各位朋友,大家好,我叫郝美丽,山东潍坊人。2017年7月底,我被检查患有ITP,期间反复服用激素来维持病情。 2018年5月中旬,我来了月经,过了七八天还没止住,就去医院找大夫。在医院,医生把所有的妇科项目都检查了一遍,也没发现明显异常。医生也没好办法,给推荐了一种止血针就让我回家了。就这样,我开始每天打两支止血针,外加口服18 粒止血药,可惜打了五天还是没…

    2023年10月11日
    1.4K00
  • 海鲜惹的祸?一直都很稳定的血小板突然降了

    去年的四月,牙龈无故出血(因为以前偶尔也会这样,用水漱下口就没事了,所以没在意)几天后晚上出去,手臂痒(又以为四月的天气潮湿导致的)回到家大腿也开始痒起来,一抓就有血痕,当时也没想太多。隔了几天发现,手臂上突然多了淤青,上网一查,觉得事情有点严重,赶紧上医院挂号皮肤科。抽血结果血小板20,医生说得赶紧住院,不能到处乱跑,连忙给联系了血液科医生。当时我心里那个…

    2024年2月4日
    1.0K00
  • 让血小板减少症患者康复不再反复!

    正常人每立方毫米血液中大约含有14-40万个血小板,低于这个值或血小板功能减退,导致血栓形成不良,就称为血小板减少。血小板减少严不严重?会致死吗?确诊为血小板减少症的患者都会存在这样的疑问,因血小板与人体出凝血密切相关,故当血小板数量明显减少时可以引起皮肤粘膜出血,如皮肤出血斑点及紫癜、鼻出血、牙龈渗血,严重者甚至导致消化道出血、脑出血等危重症,应当引起高度…

    2023年6月8日
    1.1K00
  • 治血小板减少的意外惊喜

    我在2000年偶尔查出血小板减少,血小板4万左右,刷牙时牙龈经常出血,有时也自发性出血,因为激素副作用很大,一直没敢吃,再说也只能治标,中途吃过血美安,作用不大,试过偏方:用羊蹄根(即土大黄)熬水喝,效果还可以,血小板升到10万左右,停用后又降下来,且土大黄是利泄药,喝后老是拉肚子。很是无奈和苦恼。很巧,2003年闹非典,喝了6付网上公布的草药方子,在两个月…

    2025年10月19日
    59500

发表回复

登录后才能评论
联系我们

联系我们

微信号:w959870

在线咨询:请联系病友群内 群主万哥
邮件:wange@itp6.com

时间:7*24小时 不打烊

分享本页
返回顶部
血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。