部分再生障碍性贫血可能存在遗传因素，但多数再生障碍性贫血与免疫相关，尤其重型再生障碍性贫血。而遗传性再障在儿童更为多见，但现在发现一些成年患者存在基因突变，如MPL相关基因的突变，在成人后发病，并且会遗传给下一代。再生障碍性贫血属于一种血液疾病，如果有所担心，父母在怀孕之前需要到医院做优生优育检查，避免自身存在疾病遗传给孩子！
对T细胞功能紊乱引起的再生障碍性贫血，通过强化的免疫抑制治疗和异基因的造血干细胞移植，可能会得到治愈。而诊断再障时需要注意再障综合征，与阵发性睡眠性血红蛋白尿相关。再生障碍性贫血的患者，需要排除髓系肿瘤的克隆，如MDS，即存在增生异常的成分，可能在若干年后会转成急性白血病，尤其使用大剂量免疫抑制剂、长期使用环孢素治疗后，可能会转成急性髓细胞白血病。若再障治疗过程中疗效出现变化，应对再障的患者进行详细、周密的检测，包括遗传性因素的检测，从而排除遗传相关因素，而后决定下一步治疗方案。
解析：
一、患者的血象主要的表现为先有血小板减少，然后逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少，贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少，粒细胞可见中毒颗粒，这些都是再生障碍性贫血的症状表现，从而它也体现着。
二、病症的遗传性，生化改变约半数患儿出现氨基酸尿，胎儿血红蛋白增多(百分之五到十五)。红细胞长期存在抗原(正常2岁前消失)。
三、父母体中的染色体异常外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。
四.临床检测骨髓可有度性增生，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少，这个是诊断是否遗传的关键步骤。
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作者：血小板减少交流群病友分享（文章内图片于群内交流）
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