张敬逸，男，七个月，安徽省蚌埠市人，患Wischott—Aldrich综合症(血小板减少伴湿疹、免疫力低下综合症)。
张敬逸，12月11号，生于安徽省蚌埠市固镇县刘集镇顾庄村新庄组。在医院里生下来第二天发现身上到处是出血点，立即送往市三甲医院，抽血检查血小板只有8个，医院立即用了升血小板的药和做各种检查。在医院里治疗了接近两个星期，血小板只上升到25个，医院让我们转到南京儿童医院。在南京医院做了各种检查和骨穿，依旧没有找到病因，血小板也没有升，医院让我们出院回家吃药。无奈我们只好带回家，可是在家一个多月，连续发高烧，又匆忙赶往上海复旦大学附属儿科医院，在医院住了四十多天，基因检测出是WAS综合症。医生说这是一种罕见的病，要治好只有骨髓移植一种办法，建议我们到上海儿童医学中心进行移植。
我是患者的爸爸，我们家祖祖辈辈都是农民，爷爷奶奶在家务农，我一直是外出打工，妻子照顾儿子。一家收入不高，但是过得很安然，可是听到要骨髓移植，这曾经是离我们多遥远的一个词，如今却降临到一个只有几个月大的孩子身上。由于我们属于血液病，只要到医院就必须抽血检查，可是孩子小，血管太细，有一次抽血扎了七次针才抽好，我在旁边看着真的心痛。可是我们想挽救他的一条命，无论付出什么代价。于是我们带着孩子到了儿童医学中心进行抽血配型。
可是配型过程漫漫无期，本以为就可以这样在家等消息然后去做移植手术。但是孩子几乎没有免疫力，在家里不敢带他出去，还是依旧感染了，一直高烧39度多，于是又带着他住进了蚌埠市医院，在医院控制感染8天依旧高烧，医院让我们转院。直接我们又到了儿童医学中心，在医院我们没有住进院，在门诊用了两个多星期把感染控制住了，可是这已经把家里最后的钱花完了，农合也报不了。从上海回到家里只待了不到一个星期又开始发烧，我们只能从亲戚那里借了些钱起了离家近的南京，本以为能住进去院，可是医院不收我们住院，又只能在门诊，用了一个星期才控制住。
几个月大的孩子辗转已经进了六次医院，可是我却无能为力，我只能看着他受罪，我能做的只是想办法把手术费筹齐，但是家里的积蓄已经全部用完，能借的钱也只有十余万，大家都知道骨髓移植所要的花销，医生让我准备三十到四十万，现在真的是求借无门、走投无路了。到现在骨髓和脐带血都找到了几个，只要再进行第二次配型就可以手术了，无奈请求大家的帮助。恳求您伸出援助的手，哪怕是一点一滴，都是孩子生命的希望，都是我们全家的希望。恳求好心人的大爱来挽救一个幼小的孩子，他从出生到现在一直在忍受着病痛的折磨，希望各位能帮助他脱离病痛的苦海，谢谢各位好心人！
下面是在上海儿科医院（上海复旦大学附属儿科医院）的治疗经过！心彻底碎了！
上海之前在当地蚌埠淮委医院治疗半个月12月10号开始使用丙球和抗感染从最初的血小板8个升到25就不在上升了，医生建议到南京儿童医院，2013年12月25日夜到达南京儿童医院，在此期间主要是进行病因排查，除了基因之外能排查的基本都排查了，还是没有找到原因，1月12号出院在家养了一个多月转眼到了3月6号在大家的帮助下来到了上海，在上海的40天里那种不知所措身心疲惫的日子就像天都要塌下来了一样！医生说想要治好就要移植造血干细胞！
标本类型；EDTA抗凝血液
检测基因；WASP 比对序列；Genebank；NM000377.2
检测方法；基因组DNAPCR扩增测序
基因检测结果提示；
WASP基因为Wischott-Aldrich综合征（血小板减少伴湿疹、免疫力低下综合征）相关致病基因。为X连锁隐形遗传。本例患者检测发现在10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,改变异造成氨基酸移码突变，p.I442fsX52,导致蛋白编码提前终止，可能引起所编码蛋白质的结构和功能的改变，请结合临床资料分析，建议查父母基因。
宝宝母亲基因检测为10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,证实为变异携带者。
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作者：ITP6病友分享
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