WiskottAldrich Syndrome,WAS血小板减少伴湿疹免疫力低下综合症

张敬逸,男,七个月,安徽省蚌埠市人,患Wischott—Aldrich综合症(血小板减少伴湿疹、免疫力低下综合症)。

张敬逸,12月11号,生于安徽省蚌埠市固镇县刘集镇顾庄村新庄组。在医院里生下来第二天发现身上到处是出血点,立即送往市三甲医院,抽血检查血小板只有8个,医院立即用了升血小板的药和做各种检查。在医院里治疗了接近两个星期,血小板只上升到25个,医院让我们转到南京儿童医院。在南京医院做了各种检查和骨穿,依旧没有找到病因,血小板也没有升,医院让我们出院回家吃药。无奈我们只好带回家,可是在家一个多月,连续发高烧,又匆忙赶往上海复旦大学附属儿科医院,在医院住了四十多天,基因检测出是WAS综合症。医生说这是一种罕见的病,要治好只有骨髓移植一种办法,建议我们到上海儿童医学中心进行移植。

张敬逸
张敬逸

我是患者的爸爸,我们家祖祖辈辈都是农民,爷爷奶奶在家务农,我一直是外出打工,妻子照顾儿子。一家收入不高,但是过得很安然,可是听到要骨髓移植,这曾经是离我们多遥远的一个词,如今却降临到一个只有几个月大的孩子身上。由于我们属于血液病,只要到医院就必须抽血检查,可是孩子小,血管太细,有一次抽血扎了七次针才抽好,我在旁边看着真的心痛。可是我们想挽救他的一条命,无论付出什么代价。于是我们带着孩子到了儿童医学中心进行抽血配型。

可是配型过程漫漫无期,本以为就可以这样在家等消息然后去做移植手术。但是孩子几乎没有免疫力,在家里不敢带他出去,还是依旧感染了,一直高烧39度多,于是又带着他住进了蚌埠市医院,在医院控制感染8天依旧高烧,医院让我们转院。直接我们又到了儿童医学中心,在医院我们没有住进院,在门诊用了两个多星期把感染控制住了,可是这已经把家里最后的钱花完了,农合也报不了。从上海回到家里只待了不到一个星期又开始发烧,我们只能从亲戚那里借了些钱起了离家近的南京,本以为能住进去院,可是医院不收我们住院,又只能在门诊,用了一个星期才控制住。

几个月大的孩子辗转已经进了六次医院,可是我却无能为力,我只能看着他受罪,我能做的只是想办法把手术费筹齐,但是家里的积蓄已经全部用完,能借的钱也只有十余万,大家都知道骨髓移植所要的花销,医生让我准备三十到四十万,现在真的是求借无门、走投无路了。到现在骨髓和脐带血都找到了几个,只要再进行第二次配型就可以手术了,无奈请求大家的帮助。恳求您伸出援助的手,哪怕是一点一滴,都是孩子生命的希望,都是我们全家的希望。恳求好心人的大爱来挽救一个幼小的孩子,他从出生到现在一直在忍受着病痛的折磨,希望各位能帮助他脱离病痛的苦海,谢谢各位好心人!

下面是在上海儿科医院(上海复旦大学附属儿科医院)的治疗经过!心彻底碎了!
上海之前在当地蚌埠淮委医院治疗半个月12月10号开始使用丙球和抗感染从最初的血小板8个升到25就不在上升了,医生建议到南京儿童医院,2013年12月25日夜到达南京儿童医院,在此期间主要是进行病因排查,除了基因之外能排查的基本都排查了,还是没有找到原因,1月12号出院在家养了一个多月转眼到了3月6号在大家的帮助下来到了上海,在上海的40天里那种不知所措身心疲惫的日子就像天都要塌下来了一样!医生说想要治好就要移植造血干细胞!

湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
湿疹血小板减少免疫缺陷综合征

标本类型;EDTA抗凝血液
检测基因;WASP 比对序列;Genebank;NM000377.2
检测方法;基因组DNAPCR扩增测序

基因检测结果提示;
WASP基因为Wischott-Aldrich综合征(血小板减少伴湿疹、免疫力低下综合征)相关致病基因。为X连锁隐形遗传。本例患者检测发现在10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,改变异造成氨基酸移码突变,p.I442fsX52,导致蛋白编码提前终止,可能引起所编码蛋白质的结构和功能的改变,请结合临床资料分析,建议查父母基因。
宝宝母亲基因检测为10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,证实为变异携带者。

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