ITP血小板计数不断降低最终诊断再生障碍性贫血

女性患者,34岁,2015年4月因行宫颈息肉摘除术入院。血常规示白细胞和血红蛋白正常,血小板50×109/L。患者自述4年前体检发现血小板计数80×109/L,白细胞及血红蛋白正常,未进一步诊治,血小板一直波动于60×109/L-80×109/L之间。无出血性疾病家族史。

潜在病因的诊断性检查
潜在病因的诊断性检查

本次入院检查骨髓巨核细胞增生活跃,巨核细胞不少,分化不成熟;乙肝两对半、风湿系列、Torch检测均为阴性,无异常,诊断为免疫性血小板减少症(ITP)。
后患者息肉摘除术顺利,出血不明显,因此未进行治疗。继续监测血常规,血小板波动于50×109/L左右。
2017年12月患者因难免流产再次就诊,血小板降至22×109/L。

2018年2月患者血常规示白细胞1.43×109/L,中性粒细胞0.19×109/L,血红蛋白69g/L,网织红细胞1.36%,血小板27×109/L,网织红细胞计数25×109/L,再次复查凝血四项、风湿系列相关检查及抗磷脂抗体均阴性。但本次骨髓涂片检查发现有核细胞增生减低,结合其他临床指标,最终诊断为非重型再生障碍性贫血(NSAA)。

再生障碍性贫血诊断标准
再生障碍性贫血诊断标准

最后是针对血常规冷凝集的解决方案:
ITP的诊断为排他性诊断,尚缺乏实验室金标准,临床诊断困难,需要逐项认真排除其他引起血小板减少的疾病。

根据2019 ITP国际共识报告更新版,ITP诊断检测指标如下:
TPO为诊断ITP的特殊实验室检查,研究发现血清TPO水平与血小板计数呈负相关,但ITP患者虽然血小板明显减少,血清TPO水平仅仅略微升高甚至与健康人无异。
对这些相对正常水平的一种解释为:由于血小板通过血液循环的数量增加或骨髓巨核细胞的数量增加,TPO清除的通路仍是正常的。
近年研究发现,妊娠ITP患者血清TPO水平高于非妊娠ITP患者10倍以上,提示血清 TPO 水平检测对妊娠 ITP 的诊断或许有更大的临床价值。

血清TPO水平是否可以作为预测TPO-RA治疗ITP疗效的生物指标?
最新研究显示,ITP患者接受TPO-RAs治疗的应答与内源性TPO水平呈负相关。也就是说:基线TPO水平可以预测ITP患者接受TPO受体激动剂治疗的应答率,TPO 水平越低,患者对治疗的应答越好。

阿伐曲泊帕为新一代小分子TPO-RA,2019年获FDA批准用于 ITP 的辅助治疗。研究发现低基线TPO水平的ITP患者对阿伐曲泊帕的治疗反应更好,基线TPO水平越低,患者的应答分数越高;基线TPO水平与患者应答率之间有呈反比的趋势。

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