一种易误诊为ITP的遗传性血小板减少症

注意:一种易误诊为ITP的遗传性血小板减少症
ITP是一种常见的血小板减少症,对于无明显诱因的血小板减少症患者,特别是青年女性,我们常诊断其患有ITP。但我们忽略了一些少见病,特别是一些患者出血症状不明显,家族史不明显的遗传病。MHA等NMMHC-A相关性疾病,你考虑过吗?
我们收集了两个NMMHC-A相关性疾病的家系,愿与大家交流
NMMHC-A相关性疾病是一类以巨大血小板、血小板减少、粒细胞包涵体为常见表现的常染色体显性遗传病。由于现在血常规多为“机检”,巨大血小板常被误认为红、白细胞,而漏诊,血小板数量也被低估。因此患者常出血症状不明显,而血常规检查的血小板计算很低。本人收集的两个家系的先证者均为青年女性,“机检”血小板均“10~20×109/L”,家族史均不明显,故被诊断为ITP。其中一人经激素治疗十余年,甚至切脾,但疗效欠佳。经我们仔细观察血片,在发现血小板体积较大的同时发现部分粒细胞中有不甚明显的“包涵体”,才明确诊断。其父经仔细询问病史,发现偶有鼻衄,后经基因突变位点鉴定明确为患者。

遗传病?
遗传病?

NMMHC-A相关性疾病,除血液系统异常外,临床表现还可包括白内障,肾脏损害,神经性耳聋。依据其表现的不同,临床上可分为May-Hegglin 异常(MHA),Fechter syndrome (FTNS), Sebastian syndrome (SBS) and Epstein syndrome (EPS),均为非肌性肌球胆白9基因突变所致,此基因编码非肌性肌球胆白重链A。由于血小板体积在不同疾病中,变化较大;而粒细胞包涵体在传统的Wright-Giemsa染色的血片上常显示不清,故常漏诊。此类疾病在美国、欧洲和日本均有二十多个家系的研究报告,而在我国仅有我们的研究报道。这与我们第一大人口大国是不相称的,应该有不少病例漏诊了!
本人所在试验室,用抗非肌性肌球胆白重链A,可清晰的显示包涵体(请看照片)。我们建议凡是患者出现血小板减少伴巨大血小板,家族史可疑者均应排除此类疾病。欢迎大家与我们联系、合作,可将可疑患者的DNA、血片(未染色)寄来,有骨髓片更好。
注意事项1、新生儿和儿童期血小板减少,必须询问家族史,注意有无反复感染,畸形、湿疹。
2、已经确诊为ITP的青、中年患者,尤其难治或疗效短暂要注意HT。
3、分析血小板数不要忽略MPV,观察外周血血小板形态、大小、聚集状态、白细胞中包涵体。
4、HT常伴血小板功能缺陷,BT多延长,轻症者BT可正常,可作阿司匹林耐量试验(服用阿司匹林0.6g后2h、4h做BT,
较用药前上升2分为阳性)。
5、诊为ITP,输注血小板有良效,维持时间长,家族中有出血及血小板减少,要考虑HT。

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血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。