注意：一种易误诊为ITP的遗传性血小板减少症
ITP是一种常见的血小板减少症，对于无明显诱因的血小板减少症患者，特别是青年女性，我们常诊断其患有ITP。但我们忽略了一些少见病，特别是一些患者出血症状不明显，家族史不明显的遗传病。MHA等NMMHC-A相关性疾病，你考虑过吗？
我们收集了两个NMMHC-A相关性疾病的家系，愿与大家交流。
NMMHC－A相关性疾病是一类以巨大血小板、血小板减少、粒细胞包涵体为常见表现的常染色体显性遗传病。由于现在血常规多为“机检”，巨大血小板常被误认为红、白细胞，而漏诊，血小板数量也被低估。因此患者常出血症状不明显，而血常规检查的血小板计算很低。本人收集的两个家系的先证者均为青年女性，“机检”血小板均“10～20×109/L”，家族史均不明显，故被诊断为ITP。其中一人经激素治疗十余年，甚至切脾，但疗效欠佳。经我们仔细观察血片，在发现血小板体积较大的同时发现部分粒细胞中有不甚明显的“包涵体”，才明确诊断。其父经仔细询问病史，发现偶有鼻衄，后经基因突变位点鉴定明确为患者。
NMMHC－A相关性疾病，除血液系统异常外，临床表现还可包括白内障，肾脏损害，神经性耳聋。依据其表现的不同，临床上可分为May-Hegglin 异常（MHA），Fechter syndrome (FTNS), Sebastian syndrome (SBS) and Epstein syndrome (EPS)，均为非肌性肌球胆白9基因突变所致，此基因编码非肌性肌球胆白重链A。由于血小板体积在不同疾病中，变化较大；而粒细胞包涵体在传统的Wright-Giemsa染色的血片上常显示不清，故常漏诊。此类疾病在美国、欧洲和日本均有二十多个家系的研究报告，而在我国仅有我们的研究报道。这与我们第一大人口大国是不相称的，应该有不少病例漏诊了！
本人所在试验室，用抗非肌性肌球胆白重链A，可清晰的显示包涵体（请看照片）。我们建议凡是患者出现血小板减少伴巨大血小板，家族史可疑者均应排除此类疾病。欢迎大家与我们联系、合作，可将可疑患者的DNA、血片（未染色）寄来，有骨髓片更好。
注意事项1、新生儿和儿童期血小板减少，必须询问家族史，注意有无反复感染，畸形、湿疹。
2、已经确诊为ITP的青、中年患者，尤其难治或疗效短暂要注意HT。
3、分析血小板数不要忽略MPV，观察外周血血小板形态、大小、聚集状态、白细胞中包涵体。
4、HT常伴血小板功能缺陷，BT多延长，轻症者BT可正常，可作阿司匹林耐量试验（服用阿司匹林0.6g后2h、4h做BT，
较用药前上升2分为阳性）。
5、诊为ITP，输注血小板有良效，维持时间长，家族中有出血及血小板减少，要考虑HT。
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作者：血小板减少交流群病友分享（文章内图片于群内交流）
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