儿童再障分型治疗-竺晓凡教授

免疫性血小板减少症(ITP)、骨髓增生异常综合征(MDS)、再生障碍性贫血(AA)有很多相似的地方,MDS及AA疾病早期可能表现为ITP,MDS早期可能表现为AA。鉴于疾病复杂性,在疾病早期,立即准确地判断疾病类型,是比较困难的。下面就儿童再障这一疾病的诊断、治疗选择等问题和各位专家及患者家属进行讨论。

血小板减少黏膜出血
血小板减少黏膜出血

骨髓衰竭形象地说就是田地一片荒芜、不长庄稼了;MDS则是在贫瘠荒芜的田地上长草了,而不是长的庄稼,或者说因为草的肆虐,导致庄稼不能正常生长。由于骨髓造血的异常,引起的白细胞、红细胞、血小板,任何一系、两系或者三系外周血细胞不同程度的减少,我们将此类疾病统称为骨髓衰竭综合征,大体可分为两类,先天性的和获得性的。获得性的就是我们常说的再生障碍性贫血,该类患者占比约80%,另外20%则属先天性的,可继续细分为十几种疾病类型。必要的检查一定要做,充分的证据对鉴别清楚疾病非常重要,只有诊断明确,用药治疗才能有的放矢。

先天性的里面最常见的是范可尼贫血。先天性骨髓衰竭性疾病一个重要特征是:儿童MDS有1/3的病例是由先天性骨髓衰竭转过来的,所以临床要求过三个月或者半年,重新复查、评价。如果患儿已痊愈,可不予检查;如尚未痊愈,一定要和主管医生讨论分析,我们的诊断,对吗?
部分患者已经做过一些检查,已经进行了一些治疗,但是疗效不理想,这时我们要考虑,是诊断不正确?还是用药出了问题?对于范可尼贫血,70%的孩子会有一些畸形,比如手指、口腔、眼睛发育异常等。另外30%的孩子,没有明显畸形的情况,容易误诊为获得性再障,可想而知,疗效肯定欠佳。基因检查,对于明确诊断,具有积极意义。由于疾病的复杂性,医生很难一开始就能很快给疾病做出明确判断,这一点需要患者及其家属的理解与支持。

再生障碍性贫血诊断标准
再生障碍性贫血诊断标准

再生障碍性贫血骨穿检查一般选择在髂骨处进行,同时需要加上活检项目。如此一来,可较为清楚地判断是AA、MDS还是ITP?胸骨的检查,容易将早期再生障碍性贫血的患者误诊为ITP,首轮予以激素、丙球治疗,血象可能很快恢复正常水平;但是后续予以同样剂量药物,血象已然稳如泰山了,类似情况患者需要再次评估。
对于胸骨检查,小孩子以及老年人检查结果是相似的,辨别不出疾病的真实状态。而髂骨检查,小孩子以及老年人的检查结果是完全不同的,所以儿童再生障碍性贫血诊疗指南上作出明确规定,要做髂骨的骨穿以及髂骨的活检。

下面分享几份病历。
第一位孩子,八岁,血细胞减少五年,发病初期按照再障予以治疗,部分有效;后改为环孢素+中药治疗,血象逐渐下降,逐渐转变为重型再生障碍性贫血状态。经查体,未发现畸形;经了解患儿家族史,发现患儿的奶奶和爸爸均存在血小板减少情况,患儿爸爸血小板计数在三万左右。予以先天性范可尼贫血检测,结果显示阳性,初步诊断为先天性骨髓衰竭。基因检测显示,患儿有范可尼贫血两条基因携带,且携带的两条基因均具有致病性,一条来自父体、另一条来自母体,基因检测结果支持上述诊断。

误诊
误诊

第二位孩子,也是八岁,六年病史,面部有色素沉着或脱失约三年,右眼视力下降约两年,入院时血红蛋白不到三克,血小板计数约一万,舌头有白斑,应用康力龙、环孢素导致毛发明显浓密。初步考虑先天性角化不良,经基因检测,发现有基因突变现象,可表现为上述疾病情况。

第三位病人,血小板减少两年,血小板计数约五万,巨核细胞四个,外院一致诊断ITP,激素、丙球轮番治疗两年,无效。入院血小板计数三万九,腹部可见片状色素脱失,经基因检测,发现同样有基因突变现象,属于先天性血小板减少范畴。

上述病例说明:疾病相当复杂,对于疾病的诊断包括主管医生的考虑都很重要,比如,医生未考虑到可能是先天性的疾病,就不可能建议患者做出相应检查,这样就有可能造成误诊。通过先天性疾病基因检测大数据分析,我们可以清晰地看到,有些症状不是非常明显的患者,通过基因检测最终确诊是先天性疾病,也就是说,基因检测对于疾病的确诊非常重要。至于对疾病治疗的指导意义,目前需要医学工作者积累更多经验,做进一步的分析。

诱发血小板减少因素
诱发血小板减少因素

再障的诊断需要两系以上的血细胞减少作为支持,血小板减少属于必要条件,如果血小板不少,仅仅贫血和粒细胞减少,则不能诊断为再障。如果确诊再障,可以继续细分为非重型、重型、超重型再生障碍性贫血。通过两个关键指标可以清楚地区分上述分型,一个是中性粒细胞的绝对值,另一个是血小板计数。如果中性粒细胞绝对值低于五百,血小板计数低于两万,属于重型再生障碍性贫血;如果中性粒细胞绝对值低于两百,则可以诊断为超重型再生障碍性贫血;不符合重型再生障碍性贫血,但是符合再生障碍性贫血标准的,则称为非重型再生障碍性贫血。

对于血细胞减少性疾病,首先需要明确的诊断,然后进行精准的分型。如果属于重型或超重型,首要考虑是造血干细胞移植。移植首先考虑兄弟姐妹供体,完全相合的,这种情况治愈率高达百分之九十以上。遗憾的是,部分患儿ATG治疗无效,需要血小板及其全血的输注治疗,有的家长担心骨髓移植会给另外一个孩子的健康带来负面影响,而不选择兄弟姐妹间的移植。需要声明的是,移植治疗是相对安全的,志愿者都可以给陌生病友进行捐献造血干细胞,而血浓于水的至亲,为啥不可以呢?配不上那没办法,如果可以配型成功,强烈建议选择兄弟姐妹间移植。没有兄弟姐妹作为供体的话,将父母作为供体也可以考虑,而且应该放在与ATG治疗同样重要的地位。
如果在两个月内可以找到十点相合的无关供体的话,那是最好的;如果属于超重型再生障碍性贫血,合并感染的话,不建议使用ATG治疗,父母亲作为供体的半相合移植也要做。没有同胞兄弟姐妹供体,同时在骨髓库检索未发现全相合的患者,如果父母不具备供髓条件,可以选择ATG治疗,用药有效率约60%至70%,部分患者后续可能复发。

骨髓移植
骨髓移植

非重型再生障碍性贫血,国际上和国内存在两种观点,国际观点认为,如暂不需要输血,可以不予治疗;通过国内临床大数据分析,非重型再生障碍性贫血,如不予以治疗,60%至70%的患者会在一年、两年甚至更长一点的时间,逐渐发展成为重型再生障碍性贫血,需要输血或血小板进行治疗。
还有一种观点,前期治疗无效可以考虑暂不干预,发展成为重型再生障碍性贫血,形成输血依赖后予以移植治疗。通过对我院数千例患儿案例进行深入分析,对于非重型再生障碍性贫血,如前期予以适度干预,仅约20%的患儿需进行移植治疗,所以我们认为前期适度的干预是十分必要的。
目前非重型再生障碍性贫血的治疗方案暂未统一,部分医生在治疗初期,选择直接将环孢素加上;也有部分医生,如果患者病情不太重,暂时未加环孢素。作为患者及其家属需要知道,非重型再生障碍性贫血,无输血依赖,可以选择治疗也可以选择暂不治疗,如果发展成为重型再生障碍性贫血,则一定需要选择移植治疗。约10%至20%的非重型再生障碍性贫血患者,未经治疗,病情逐渐好转甚至自愈。
至于用药选择,首先患者的心理预期非常重要,如果追求血象和正常人一样,早期就需要积极治疗;如果不影响正常生活,不依赖输血,也可以考虑暂不治疗;如果已经需要输血治疗,建议更加积极的治疗。
希望此次分享可以给大家带来一些益处,谢谢大家。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

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