免疫性血小板减少症诊断与治疗-杨仁池

今天来的孩子比较多，这边的桌子有点棱角，大家需要注意一下，不要磕碰到了。有几点我想说一下：首先，我感觉很抱歉，最近一两个月事情特别特别多，有些咨询的帖子我这边回复迟了，以后我尽量及时处理。再者，前几天在论坛看到《我和周医生》这一主题的相关帖子，有篇文章提到，一位病友看到我的回复，专门去查相关文献进行证实。当时我差点吓出一身冷汗，幸好我的回复还算严谨，哈哈。看到病友们在如此认真地学习如何正确对待疾病，我的压力很大，这也促使我更加严谨地做好这件事。
其中有很重要的一点是，看帖子的病友比发帖咨询的病友数量多好几倍。这样的话，我的压力很大，因为我针对某一位病友的回答，不可能适应所有患者。我担心大家会盲目不加辨别地照搬在自己身上，因为每个人基础情况都不一样，所以我现在的回复一般比较简短，避免影响部分病友对自身病情产生不必要的误判。回复简短并不是因为我现在懒得打字，其实我打字速度很快的，哈哈。别人的问题仅供参考。

我今天分享的题目是《免疫性血小板减少症诊断与治疗-儿童及青少年的不同之处》。之所以选择这个题目，首先，孩子在家庭里面非常重要；其次，儿童及青少年ITP与成人区别较大，我国ITP的诊疗指南面向的是成人而不是儿童；所以我想把二者不同之处和大家分享一下。
ITP是最常见的出血性疾病，对于ITP发病率，老年期是一个高峰，儿童期是另一个高峰，各国统计数据均支持这一论断。关于ITP的发病机制，传统观点认为是被免疫破坏，现在发现生成也有减少现象。为避免被免疫破坏，我们选择使用免疫抑制剂；为避免生成减少呢，我们使用TPO来刺激生成。有些人认为，ITP不就是血小板低嘛，用点激素不就行了嘛…各位病友心酸的历程告诉我们，ITP这个疾病没有那么简单。比如看血常规，很多人都会看，但是刚才杨主任也提到了，是存在假性血小板减少这种情况的。还有血小板形态有没有异常，这在很多地方都可能会被忽视掉。有时候用了一大堆药，效果也许不太理想，最后发现，可能根本就不是ITP，诊断-最开始的这一步，非常关键！

还有，血象支持ITP诊断，是否需要继续做骨穿检查确诊？在这里，我来告诉大家，没有ITP特殊的骨髓象，ITP的骨髓象就是正常或者接近正常的骨髓象，唯一的特征就是巨核细胞数量增多或者正常。我国骨髓涂片中巨核细胞数量暂未被国际组织认可，因为这一指标可能被很多因素所影响，比如骨髓蘸取多与少、涂片厚与薄等等，所以这一指标的医学意义存在较大争议。目前，较为权威的诊断手段是骨髓活检。因为骨髓活检取出的材料保持了完整的骨髓组织结构，能弥补骨髓穿刺的不足。

关于ITP的诊断，其中很重要的一点是排除其他可能引起血小板减少的因素，不是所有的血小板减少都是ITP。当一线治疗效果不佳，一定要仔细排查。有些患者刚开始激素治疗效果挺好，但是随着时间的推移，效果逐渐变差。这是因为某些自身免疫疾病，同样需要激素治疗，随着病情进展，激素剂量可能不再满足治疗需要，这时候就表现出激素疗效不佳了。

下面分享一份病例：有一位青年人，表现为单纯性血小板减少，反复检查未找出原因。辗转多家医院均按ITP治疗，不过最终诊断为骨髓衰竭性疾病。当然，这是一个极端的例子。另外，先天性疾病不一定是在十四岁以前发病，有可能是在青年、中年，甚至在四十岁左右发病。

对于儿童患者，如果是特别小的时候发病，或者病程较长，首先要考虑遗传性血小板减少症的可能。体积异常大或者异常小的血小板，合并免疫缺陷，比如湿疹，则考虑存在WAS的可能。部分WAS患儿在病情早期，使用激素治疗，可能会有些疗效，大部分患儿疗效不明显。遗传性血小板减少症，血小板计数相对稳定，很少大幅度波动。如果家庭不止一人患有血小板减少，除考虑家族性血小板减少外，也有可能家中存在使得血小板减少的物品，需要细心排查。

ITP患者除非明显出血，一般不会存在贫血情况，否则需要考虑是否存在遗传性疾病。由于可能表现血小板减少的遗传疾病种类较多，为了明确诊断，基因二代测序显得尤为重要。下面解释一下，哪些人群需要基因二代测序。首先是病程较长的孩子，血小板计数较为稳定，无论用药与否，血小板计数无明显波动；还有一种是二三十岁的年轻人，病程有十几年，也要考虑先天性血小板减少的可能，也要考虑进行二代测序。解读二代测序结果，一定要结合既往具体病情来进行。对于年长ITP患者还要排除范可尼贫血，它不仅可以合并血小板减少，还可能合并血液肿瘤，可能出现六指或者血管发育畸形等。

病友或者家属应配合医生做好查体工作，自己认为有异常的地方，一定要跟医生沟通清楚。提醒一下患友，在和医生交流时，不要过多加上自己的主观判断，下面分享一份曾经答复过的帖子。帖子总计一千来字，其中八百字是关于自己情绪的，这种情绪医生可以理解，但这对于病情诊断是没有明显意义的。有的患儿家长咨询治疗方案时，仅告知孩子当前情况，但患儿基础信息一点都没提供，比如孩子性别、年龄、体重等等，这样的话医生很难提供精准建议。还有，病情描述要有相应数据支撑，不要告诉医生我病了很长时间了，很长时间到底是多久呢？期间做了哪些检查，结果分别是什么，分门别类、按时间顺序整理好，这样的话医生才可能给出明确判断。有病友说，血小板不高或者血小板还可以，用这个药效果还行或者效果非常好，这么描述也是不恰当的，请不要自己做判断。建议各位病友跟所有医生交流时都要客观描述病情，不加自己的任何判断，因为病友不专业的判断可能误导医生，即使没有误导，医生客观判断病情方面也被人为增加了困难。

刚才杨主任也提到了，ITP现在的分期和以前有了变化，慢性ITP的划分由以前的六个月病程延长为十二个月。我们以前笼统地认为，约百分之八十的ITP患儿可以直接治愈，约百分之二十的孩子可能进入慢性阶段。其实，根据不同的年龄段，根据不同的病程，还是存在差别。一般来说，大于十岁的孩子，慢性化的概率更接近成人。ITP患者自身免疫没有太多问题，只是接受外界的感染，机体做出正常反应，把血小板误伤了。当上述因素消除后，血小板即可恢复正常。成人ITP患者大多自身免疫系统出现问题，和是否感染没有关系，这就是儿童患者和成年患者最大的区别。儿童在成长过程中，免疫系统会不断完善，自愈的可能性是很大的。
老年患者出血风险较大，年龄越小出血风险越小。如何判断湿性出血呢？杨主任刚才讲的比较清楚了，就是看是否有口腔血泡，鼻腔有没有出血，眼睛有没有出血，大便有没有出血，这些部位的出血，是比较严重的出血，需要病友及其家属密切关注。如果只是皮肤上有零星出血点，则不用过于紧张，平时稍微看一下就好了。如果皮肤上有密密麻麻的出血点，或者出血点越来越大，这时候往往合并有粘膜出血，一定要非常小心，必要时候及时就医。出血严重时一定不能在家盲目硬扛，这时候不管血小板计数是多少，一定要及时去医院进行处理。